Sindromes geneticos

SINDROMES
I) Defectos CROMOSOMICOS
1) Síndrome de Turner.
Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.
2) Síndrome de Down.
Se debe una trisomía de los cromosomas 21.Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopatía congénita.
3) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivosestrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.
4) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
5) Trisomía de los pares 13-15.
Secaracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.
6) Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5.
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, plieguessimiescos
• S. de maullido de gato
7) Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.
8) Síndrome de Wolf.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza porhipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.
9) Síndrome de xxx
Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.
Variaspacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden tener ovarios con un número reducido de óvulos. Lo anterior puede disminuir su fertilidad, aunque no la incapacita para tener hijos. Varios estudios han encontrado un riesgo aumentado en estas pacientes a tener hijos con anormalidades genéticas o malformaciones.
El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones delcomportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:
• Problemas de lenguaje
• Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
• Problemas específicos del aprendizaje
• Retrasos madurativos
• Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
• Mayor tendencia a depresión
• Problemas de conducta
•Problemas de coordinación psicomotora
10) Síndrome Patau
Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles.
Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón(hueso del tórax) es más corto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una...