trastornos de la coagulacion

Objetivos


Objetivo general
Identificar y cimentar conocimientos sobre cada una de las coagulopatías tanto congénitas como adquiridas poco comunes.
Objetivos específicos
Determinar que la clínica de los trastornos de la coagulación en frecuencia poco comunes es más variable que la de la hemofilia y puede presentar desafíos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.
Conocer lasalteraciones de cada uno de los factores implicados en las coagulopatías congénitas.
Abordar la etiología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento de las coagulopatías dependientes de la vitamina y en la enfermedad Hepatocelular.
Cimentar conocimientos sobre los anticoagulantes adquiridos en sus respectivos tipos.











Introducción

Los trastornos de la coagulación pococomunes son anormalidades hemostáticas hereditarias que pueden presentar considerables dificultades de diagnóstico y tratamiento. La frecuencia de estos trastornos en la población general es baja (excepto en el caso de la deficiencia de factor XI). La deficiencia homocigota varía de 1 en 500,000 para la deficiencia de factor VII, a 1 en 2 millones para la deficiencia de protrombina. La prevalencia deestos trastornos está muy influenciada por la mezcla racial de la población. Por consiguiente, el diagnóstico y la vigilancia de las personas afectadas podrían requerir investigaciones fenotípicas y moleculares especializadas que no se encuentran ampliamente disponibles. Puede haber una variación considerable en los patrones de hemorragias entre las personas afectadas, debidos por lo menosparcialmente a la variabilidad del nivel molecular en los trastornos de la coagulación poco comunes.
Todos los trastornos son heredados de manera autosómica y, excepto en el caso de la deficiencia de factor XI, por lo general no presentan manifestaciones clínicas importantes en individuos heterocigotas. Es más probable encontrar deficiencias graves en poblaciones en las que es común el matrimonioentre parientes consanguíneos y, en casos raros, las personas pueden heredar más de un trastorno. En Irán se han elaborado informes sistemáticos (series de casos) para varios trastornos; no obstante, no queda claro qué tan representativos puedan ser los descubrimientos clínicos para otras poblaciones y mutaciones.

















TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN
OTRAS CUAGULOPATÍASCONGÉNITAS
Trastornos de los factores de la base de contacto
La Precalicreina, los cininógenos de alto y bajo peso molecular y los factores XI y XII son las proteínas tradicionalmente implicadas en la fase de activación de la coagulación, conocida como fase de contacto. Con excepción de la deficiencia del factor XI, también conocida como hemofilia C, cursa con hemorragias, aunque habitualmente deintensidad leve, no comparables a la de las otras hemofilias. La prevalencia de esta deficiencia es esencialmente alta en la raza judía de origen asquenazi, en la q llega a afectar al 10% de la población, un codón de terminación en el exón 5 (tipo II), y una mutación sustitutiva en el exón 9 (tipo III) que produce una secreción reducida de la molécula. Si fuera necesario el tratamiento o laprofilaxis de las complicaciones hemorrágicas el tratamiento de elección debe concentrado plasmático de FXI o, en su defecto, debe indicarse la administración de plasma fresco sometido a inactivación vírica.
Deficiencia de factor X
Las formas Heterocigotas de enfermedad no cursan con expresión clínica, mientras que las formas homocigotas presentan hemorragias no distinguibles a las de otrascuagulopatías congénitas. El tipo de herencia es autosómico recesivo incompleto.
Tanto el TP como el TPPA son prolongados, y la deficiencia se confirma con un ensayo del FX. Hay varios métodos de ensayo disponibles (basados en el TP o en el TPPA, cromogénicos, inmunológicos). Los resultados pueden variar dependiendo de la fuente de tromboplastina utilizada, y los ensayos cromogénicos pueden dar...