S NDROME DE RETT

























SÍNDROME DE RETT
1.-Resumen
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos
2.- Objetivos
2.1.- Objetivos General.- escogimos este tema porque hoy e día muchas personas no conoces sobre este síndrome.
2.3.- Objetivos Específicos.-
Describir los síntomas y causa delSíndrome de Rett.
Dar a conocer sobre dicho síndrome a los estudiantes de odontología y medicina.
3.- Antecedentes.-
El Síndrome de Rett es un complejo proceso de deterioro psicomotriz infantil que empieza en la primera infancia y afecta casi exclusivamente a niñas. Se manifiesta por la detención del desarrollo y maduración cerebral, caracterizado por una regresión en el desarrollo psicomotor,desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de implicación social en las primeras etapas, pérdida del lenguaje expresivo, entre otras manifestaciones clínicas, que incluso pueden ser confundidas con autismo o demencia infantil. Su origen está asociado a una alteración o mutación de un gen del cromosoma X llamado MECP2, razón por la cual encontrar este síndrome en niños es muy infrecuente, ya que alposeer un solo cromosoma X la mutación de este será letal provocando la muerte. El desarrollo de este síndrome se evidenciará en cuatro etapas o estadios bien definidos que se inician desde el quinto mes de vida del infante, que en orden cronológico son: etapa de estancamiento, etapa de regresión del desarrollo, etapa pseudoestacionaria y finalmente una etapa de deterioro motor tardío. Lacaracterística esencial de este síndrome es el desarrollo de múltiples déficits específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento.
4.- Antecedentes.
El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores y retraso mental.
Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre lasneuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutaciónaparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.
Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor...