ÑAÑA

SINDROME DE DOWN

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteracióngenética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Un síndrome significa la existencia de un conjunto desíntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.
Normalmente, de el espermatozoide recibimos 23 cromosomas y del ovulo recibimos los otros 23. Sin embargo, puede ocurrir que, porun error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. De esta manera, el padre o lamadre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también confrecuencia para denominar al síndrome de Down.

SIMPLE: Al momento de formarse el óvulo o el espermatozoide, en el proceso de separación (momento en el que cada célula germinal queda con la mitad decromosomas) resulta que un cromosoma (par 21) no se separa.

TRANSLOCACIÓN: Se forma normalmente el par 21 de cromosomas, pero una porción adicional que se forma de un tercer cromosoma 21 seadhiere, por lo general, al par 14 o 22. Como se tiene un cromosoma 21, un par cromosómico 14+21 se supone que ya están los dos 14 y los dos 21, pero sucede que falta un cromosoma 21 que debe irse a algunacélula la cuál quedará con 3 cromosomas 21

MOSAICISMO: Los padres pueden ser no portadores, y en el momento de formación del feto a partir de una primera célula que se forma con 47 cromosomas, seduplica el resto con 47 cromosomas, pues la trisomía se ha formado en la célula original anómala.

http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm

*Expresión excesiva de material...