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Páginas: 4 (964 palabras)
Publicado: 7 de febrero de 2013
Alteraciones genéticas que afectan a la cavidad bucal
1.- Deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, DisplasiaFibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Manifestaciones histopatológicas: se caracteriza por lapresencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.
2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasiacleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformacionescraneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite poruna modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable.
1.2 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Lasdisostosis son alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
Etiología: se hereda con una modalidadautosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Afecta principalmente las estructuras en desarrollo delprimer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuraspalpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.
Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se...
1.- Deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, DisplasiaFibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Manifestaciones histopatológicas: se caracteriza por lapresencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.
2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasiacleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformacionescraneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite poruna modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable.
1.2 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Lasdisostosis son alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
Etiología: se hereda con una modalidadautosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Afecta principalmente las estructuras en desarrollo delprimer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuraspalpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.
Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se...
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