Aciduria orotica hereditaria

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Aciduria Orótica Hereditaria
Antecedentes.-
Se trata de un trastorno extremadamente raro identificado en sólo 14 familias no emparentadas y de etnias muy diversas: caucásica, oriental,polinesia, indioamericana y africana.
Fallon estudió exhaustivamente los heterocigotos de la primer familia descrita en 1959; después una seguda familia fue descubierta en Nueva Zelanda, y una tercera enTexas. Rogers, en 1968 describió otro caso de Carolina del Norte, año en el cual junto a Porter ideó un test efectivo para la identificación entre homocigotos y heterocigotos. En el último paciente laobstrucción urinaria fue producida por una alta excrecion de ácido orótico.
La función de dos enzimas cuyos nombres se describirán mas adelante son defectuosas, y según Worthy en 1974, se concluyóque la mutación es estructural debido a que una de las enzimas, orotidina-5-prime-fosfato descarboxilasa de celulas homocigóticas, se mostraron termolábies y mostraron una electroforesis anormal.El orotato es un constituyente normal de a leche bovina y es producido en la ubre. Robinson, en 1983 demostró la heterogenicidad para la deficiencia de la enzima en vacas de raza Holstein-Friesian,desencadenantes de lo que fue llamado: la familia de vacas favorita de america., y postulo que el homocigotismo puede ser responsable para desgaste fetal. Harden y Robinson reportaron nuevos hallazgos deheterocigotos par la deficiencia de UMP sintetasa.
En 1982, según Girot, solo 9 casos habían sido reportados; sin embargo siguió el caso del sobreviviente más viejo de la enfermedad, con 21 años,este fue tratado con uridina desde los 17 meses. En los últimos años su dosis de urdina habian sido de 3 g/d. Para 1983 solo alrededor de 9 pacientes habían sido identificados, de los cuales sumayoría era de carencia de actividades enzimáticas. El tratamiento con grandes dosis de uridina en la dieta corrige el desorden.
Concepto.-
Diversas situaciones clínicas pueden aumentar la excreción...
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