ACONDROPLASIA 2

 ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada40.000 bebés1,2 y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre. Es elmás común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torsotiene un tamaño casi normal).

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En losindividuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento deestos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura.

¿Cuál es la causa de la acondroplasia?
La acondroplasia se produce por una mutaciónen un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor quetambién tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen laenfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cadauno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. (Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, habitualmente se les ofrece una prueba prenatal...