acondroplasia
Páginas: 4 (765 palabras)
Publicado: 20 de junio de 2013
Acondroplasia
Definición del problema
Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de losbrazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.
El términoAcondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (a = sin, chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Normalmente,los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos.
Las personas con acondroplasia alcanzan una estaturaen promedio de 1.20 mts.
Causa
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El genafectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los individuos acondroplásicos existe una mutación denominadaGly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.
¿Qué son losfibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo,los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo.
Los huesos de los niños y los adolescentes son pequeños y cuentan con "zonasde crecimiento" denominadas placas de crecimiento. Estas placas están conformadas por columnas de células de cartílago que se multiplican, aumentan su longitud y, más tarde, se convierten en hueso...
Definición del problema
Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de losbrazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.
El términoAcondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (a = sin, chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Normalmente,los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos.
Las personas con acondroplasia alcanzan una estaturaen promedio de 1.20 mts.
Causa
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El genafectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los individuos acondroplásicos existe una mutación denominadaGly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.
¿Qué son losfibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo,los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo.
Los huesos de los niños y los adolescentes son pequeños y cuentan con "zonasde crecimiento" denominadas placas de crecimiento. Estas placas están conformadas por columnas de células de cartílago que se multiplican, aumentan su longitud y, más tarde, se convierten en hueso...
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