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Mutaciones Biológicas |
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     La palabra mutación fue introducida por De Vries (v.) en 1901, el cual aplicó estetérmino a los cambios hereditarios espontáneos observados en Oenothera lamarckiana.

      Se puede definir la m. como cualquier cambio en el material genético, heredable y detectable, no atribuible a segregación o recombinación que se trasmite a las células hijas e incluso a la siguiente generación, dando lugar a células o individuos mutantes. La tendencia actual es restringir el uso del término m. alos procesos que resultan de una alteración directa del contenido del gen sin relación con cambios cromosómicos observables, llamándose entonces mutación génica o puntual, en oposición con los términos mutación cromosómica, consecuencia de cambios cromosómicos estructurales y mutación genómica, que resulta de variaciones en el número de cromosomas.

      Mutaciones cromosómicas. Los cambios queafectan a la estructura de los cromosomas responden a los siguientes tipos:Deleción. Consiste en la pérdida de alguna parte del cromosoma (de una secuencia de genes), la ausencia del producto final de estos genes puede alterar grandemente el fenotipo del individuo o ser letal. Se ha descrito en el hombre una deleción, parece ser que del cromosoma 5, que causa diversos síntomas, incluyendo unmarcado retraso mental; los niños afectados tienen un llanto característico semejante a un maullido; por esto, este síndrome es conocido con el nombre de cri du chat.

      Duplicación. Es la repetición de una parte más o menos grande del cromosoma. Las duplicaciones son un importante fenómeno evolutivo, ya que proporcionan posibilidades adicionales de que nuevas m. sean incorporadas por lasespecies, puesto que la presencia de dos genes para el mismo carácter permite a uno de ellos mutar en una nueva dirección sin perjuicio del organismo. Los diferentes tipos de hemoglobina humana han aparecido como consecuencia de duplicaciones génicas.

      Inversión. Supone cambios en la secuencia de los genes de un cromosoma. Su efecto más importante se manifiesta en la meiosis (v.), interfiriendoen el apareamiento cromosómico y como consecuencia se producen gametos inviables. No hay evidencia de que esta modificación se traduzca en una enfermedad.

      Traslocación. Resulta del cambio de la posición de un segmento cromosómico a otra parte del mismo cromosoma o de diferente cromosoma. Se sabe que las traslocaciones están asociadas con ciertos efectos fenotípicos en el hombre; existe untipo de mongolismo (Síndrome de Down) originado por una traslocación.

      Mutaciones genómicas. Reciben este nombre los cambios que afectan al número de cromosomas de un individuo. Estos cambios pueden ser por defecto, como es la monosomía, en la que se pierde uno de los dos cromosomas de una pareja; un ejemplo es el síndrome de Turner en el hombre: individuos que sólo presentan un cromosomaX y se desarrollan como hembras estériles manifestando disgénesis gonadal femenina. Un cambio por exceso es, p. ej., la trisomía, en la que un cromosoma está en triple dosis; es el caso de uno de los tipos de mongolismo o síndrome de Down en el hombre, originado por la presencia de tres cromosomas 21.

      Las m. que afectan al juego completo de cromosomas, es decir, las que inducenpoliploidia, son muy comunes en las plantas y relativamente raras en los animales, posiblemente porque producen un gran desequilibrio psicológico y sexual y son, por tanto, eliminadas. Hasta el momento se han descrito en la especie humana tres casos de triploidia (tres dotaciones completas de cromosomas) en niños que murieron a las pocas horas de su nacimiento.

      Mutaciones génicas o puntuales....