Adn - errors

“ADN – ERRORES
(ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL SER HUMANO)”

Índice

1. -Introducción: ¿Qué es el ADN?......................................Página 3

2. -ADN: errores y tipos de errores…………………………Página 4
a. –Génicos…………………………………………...Página 4
b. –Cromosómicos……………………………………Página 6
c. –Genómicos………………………………………..Página 7

3. -Enfermedades congénitas del serhumano.
d. Síndrome de Proteus……………………………….Página 9
e. Acondroplasia……………………………………...Página 13
f. Neurofibromatosis…………………………………Página 19
g. Cromosoma Philadelfia……………………………Página 24

4. Comentario final………………………………………….Página 27

5. Bibliografia……………………………………………….Página 28

ADN
¿Qué es el ADN?
El ADN se puede definir como el encargado de transmitir elcódigo genético, la herencia que se transmite de la célula madre a las células hijas. Además de esta función, el ADN posee otra más, es el encargado de la producción de proteínas en la célula. Se encuentra en el núcleo de todas las células eucariotas y disperso en el citoplasma de las procariotas. La presencia del ADN en todos los seres vivos es una prueba del origen común de estos.
¿De qué secompone el ADN?
El ADN se compone de nucleótidos, unidades sencillas que se suceden a lo largo de la cadena de ADN. Cada nucleótido se compone de:
-Ácido fosfórico (en forma de ión fosfato)
-Una pentosa, que puede ser ribosa o desoxirribosa.
-Una base nitrógenada. Hay dos tipos de bases nitrogenadas, las púricas (Adenina y Guanina) y las pirimidínicas (Citosina, Timina (solo en el ADN) yUracil (solo en el ARN)).
La pentosa realiza un enlace N-glucosídico con la base nitrogenada y forma un nucleósido, el nucleósido hace un enlace éster-fosfórico con el ácido fosfórico y se forma el nucleótido.
El ADN se dispone en forma de doble cadena, cada cadena está formada por una sucesión de nucleótidos unidos mediante enlaces químicos que se forman entre el radical fosfato de unnucleótido y el radical hidróxilo del siguiente. En esta doble cadena se sitúan las pentosas hacia el exterior y los radicales de las bases nitrogenadas hacia el interior, de modo que se establecen puentes de hidrógeno entre una cadena y la complementaria.
Normalmente el ADN se encuentra empaquetado y, durante la división celular, se empaqueta aún más y se forman los cromosomas.
Alteraciones de lainformación genética del ADN
En ocasiones, la información genética que contiene el ADN se daña o se modifica de diferentes modos (adición o eliminación de nucleótidos, cambio de posición en los nucleótidos…) y por diferentes causas.
Existen diferentes tipos de mutaciones, diferenciadas según el tipo de células que resultan afectadas o según la cantidad de material genético dañado:-Según el tipo de célula afectada:
* Mutaciones somáticas: Afectan a las células somáticas, por tanto no se transmiten a la descendencia. Estas células mutadas no siempre mueren al originarse la mutación, a veces sobreviven y se genera un individuo mosaico, con dos genotipos diferentes en su organismo.
* Mutaciones germinales: afectan a las células germinales y la mutación sí puede sertransmitida a la descendencia.

-Según la cantidad de material genético afectado:
* Mutaciones génicas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos.
* Mutaciones cromosómicas: Alteraciones en la secuencia de los genes de un cromosoma.
* Mutaciones genómicas: Cambios en el número de cromosomas de un individuo

También se pueden clasificar estas mutaciones según el origen. Lasmutaciones pueden ser naturales, que aparecen espontáneamente, o inducidas, que son las provocadas por agentes externos o mutágenos.

TIPOS DE MUTACIONES EN EL ADN
Mutaciones Génicas
Las mutaciones génicas, tal como se ha especificado anteriormente, son las que afectan a la secuencia de nucleótidos en el ADN. Se clasifican en:
-Mutaciones por sustitución de bases: Consiste en el cambio...