Albinismo

Fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir Archibold Garrod
Defecto en la producción de melaninamelanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. Causas
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel yel iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
* El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
* El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
* El albinismo oculocutáneo detipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones oalteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con laque se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutacionesencontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración en el gen de la tirosinasa, sugiriéndose que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen.
* El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente dealbinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
* Elalbinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
* El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipode albinismo más frecuente en Japón.
* Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos. Es el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población en general (con excepción dePuerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas; o el síndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con síntomas parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema...