Albinismo

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  • Publicado : 13 de mayo de 2011
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Descripción

El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación).
Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.

No hay un sólo tipo sinomuchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Elalbinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se venreflejados los vasos sanguíneos.

La melanina

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acciónde una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina. Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de forma importante a la audición.

Haydos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marrón), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarilla-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos sonproducto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris.

Dado que la melanina debe producirse por la acción de varios enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en  los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces el enzima resultante no funcionará o funcionaráinadecuadamente, obteniéndose la disminución de la producción de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de los melanosomas.

Melanosomas

Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto comoproducto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

Explicación genética del albinismo

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que setraduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro...
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