Albinismo

ALBINISMO: El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen una falta total o parcial de pigmentación en los ojos, piel o cabello. Han heredado genesque no elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina, la cual es esencial para el desarrollo total de la retina. La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principaldel impedimento visual en el albinismo. Se puede esperar un diagnóstico de albinismo cuando un niño muestra movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmo) en las primeras semanas devida. Aunque en el pasado se ha estado usando el examen de la raíz del pelo para diagnosticar el albinismo, ahora están disponibles exámenes genéticos nuevos y más precisos para el diagnóstico y laclasificación, también tales exámenes proporcionan la base para conserjería genética prenatal.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO O ALBINISMO COMPLETO: El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo)se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris,reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica.
¿QUÉ ES LA MELANINA? La melanina es un compuesto oscuro, unpigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos(que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de laretina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivoinicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios.
CUÁL ES LA EXPLICACIÓN GENÉTICA DEL ALBINISMO? Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la...