Albinismo

Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. Enlos humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos claros y piel blanca ligeramente rosada. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Eshereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características ocularesvarían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudezavisual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos conOCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. Lamayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2.7 kb en el gen OCA2.
Según el DRAE y el American Oxford Dictionary, el términoalbino hace referencia a: animal o persona con ausencia congénita de pigmentación.
En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida comomelanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acciónde la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este...