Albinismo

ALBINISMO By Jef80

La palabra albinismo se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Estas personas han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.
Las personas con albinismo tienen muy poco o quizás no tengan pigmentos en sus ojos, piel y pelo, esto por la ausencia de tirosinasa, enzima que cataliza la oxidación de la tirosina, aminoácidoprecursor de la melanina. Se asocia a astigmatismo, fotofobia y nistagmo; también a retraso mental.
Estas personas presentan mayor riesgo de lesiones cutáneas por exposición a luz solar, y con frecuencia padecen cáncer de piel en edad temprana.
Para que el albinismo se dé es necesario que los dos padres tengan que tener un gen para albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par degenes con albinismo, él o ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es “recesivo” y una persona no resultara con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo.
El diagnóstico se detecta por la apariencia del niño al nacer y se puede confirmar con un estudio.
Tipos de albinismo
 Generalizado: albinismo óculo-cutáneo(afecta a todas las partes del cuerpo que tienen melanina).
 Tipo I: Es el tipo más severo y resulta de un defecto en una enzima llamada tiroxinaza, esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento.
 Tipo II: es el más frecuente y el más leve y hay una mínima síntesis de melanina. Este resulta de un defecto en un gen diferente llamado el gen “P”(presente en el cromosoma 15) Ocular: sólo los ojos están afectados.
 Ligado al sexo: variante ligada al cromosoma x y que sólo afecta a varones. Pueden asociar sordera.
 Parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco.

Signos y Síntomas
 Los niños albinos se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida,
 los ojos azul violeta o rojizos (es decir, el iris como no tiene pigmentos, al incidir la luz en el ojo, se ven reflejados los vasos sanguíneos),
 ausencia de color en la piel por parches.
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
 Ojos bizcos (estrabismo)
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)
 Movimientos oculares rápidos (nistagmo) Problemas de visión o ceguera funcional
Tratamiento
El tratamiento del albinismo se basa fundamentalmente en una rehabilitación de visión. Las condiciones comunes en albinismo incluyen:
 Nystagmus, movimiento irregular del ojo.
 Estrabismo, ("ojos cruzados" o sin coordinación)
 Sensibilidad a luces brillosas o claras
Las personas con albinismo pueden tener vista de lejos o de cerca yfrecuentemente tiene astigmatismo. Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales de nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficientepara protegerse de rayos de luz que entran al ojo. (Luz que normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo luz puede pasar por la muralla del iris también).
Los tratamientos del ojo son compuestos mayormente de rehabilitación visual. Cirugía para corregir estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la cirugía no corrige lasrutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al expandir el espacio visual (donde se ve un punto fijo) para corregir la estropia o "ojos cruzados".
Las personas con albinismo son sensitivas a brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás. Gafas o lentes de...