Alteracion

Las alteraciones cromosómicas son una de las causas de morbilidad y mortalidad infantil, por si mismas o porque con mucha frecuencia van acompañadas de malformaciones estructurales variadas. La alteración más frecuente es el Síndrome de Down, que constituye casi el 60% de los casos; menos frecuente es el Síndrome de Edwards. Ambas alteraciones son susceptibles de diagnóstico prenatal.
 
Elriesgo de que un feto presente alteraciones cromosómicas aumenta con la edad materna. El riesgo de Síndrome de Down en gestantes entre 20 y 24 años se estima que es de 1 por cada 2.000 nacidos, mientras que a los 48 años, el riesgo es de 1 en 20. En cuanto al S. Edwards, el riesgo en gestantes de 35 años se estima que es de 1 por cada 2.500 nacidos, mientras que a los 43 años, el riesgo es de 1 en5001. 
 
La prevalencia de anomalías cromosómicas por 1000 nacimientos en nuestra Comunidad, en el período 2000-2004, fue de 4,11 en total y de 1,53 al nacimiento, según datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA). 
 
Desde el año 1990, año de creación del Registro, se observa un aumento progresivo en la prevalencia total, que incluye los diagnósticos pre y postnatales, debido enparte a la mejora en las técnicas de detección prenatal, y sobre todo al aumento de la edad materna. Sin embargo, la prevalencia al nacimiento se ha mantenido estable en estos años, hecho atribuible precisamente al diagnóstico prenatal y a la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria de embarazo (IVE) en los casos detectados.
 
El diagnóstico de alteraciones cromosómicas fetales pasó poretapas sucesivas de desarrollo hasta que en el año 2006, se implantó en la red pública de servicios sanitarios, el Cribado con Test Combinado de primer trimestre de dos patologías: la Trisomía 21 y la Trisomía 18.
  
La estrategia de cribado consiste en la realización de un test bioquímico, para determinar marcadores fetales en sangre materna (PAPP-A y fracción libre de β-hCG) y un test ecográfico,la medición de la translucencia nucal (TN), en dos etapas; ambas pruebas no suponen ningún riesgo para madre o el feto, y están integradas en el control habitual de la gestación, sin generar visitas adicionales, salvo que se detecte algún tipo de patología.
 
Los resultados de estos marcadores se registran en una aplicación informática que calcula el riesgo, en términos de probabilidad en elmomento del parto, de que el feto esté afectado por las anomalías cromosómicas citadas, cálculo para el que se tienen en cuenta otros factores, entre ellos la edad materna y la edad gestacional. Cuando la probabilidad de que el feto esté afectado sea mayor que el punto de corte establecido, se le ofrecerá a la gestante la posibilidad de realizar una prueba invasiva, ya sea amniocentesis o biopsiacorial, para tomar una muestra de células fetales, en las que se realiza una prueba rápida (FISH o QF-PCR), junto con el cariotipo fetal.
 
Cuando finalmente se confirma el diagnóstico de una anomalía cromosómica, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una IVE, así como Consejo Genético si aún no lo ha realizado.
La tasa de detección esperada para esta estrategia, se sitúa entre el 82 yel 90 % de las Cromosomopatías, para una tasa de falsos positivos inferior al 5% de las gestaciones cribadas. Alcanzar una detección mayor o menor dependerá de que los test se realicen en las semanas de gestación adecuadas y de la calidad de los mismos, así como de la tasa de falsos positivos que estemos dispuestos a asumir.
 
Desde el punto de vista organizativo, disponemos de dos Unidades deCribado: La Unidad de Cribado del Área V, coordinada desde el Servicio de Ginecología del Hospital de Cabueñes, que atiende un promedio de 2.225 partos anuales, y la Unidad de Cribado Multicéntrico, coordinada desde el Laboratorio de Medicina del HUCA (Servicio de Bioquímica Clínica), que agrupa al resto de las Áreas Sanitarias de Asturias, con un promedio de 5.268 partos anuales. La estrategia de...