ALTERACIONES CROMOSOMICAS

N:
CROMOSOMA
ALTERACION O SINDROME
CARACTERISTICAS
1


Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad autosómica recesiva, la falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
2


Enfermedad de Parkinson
Es un trastorno que afecta lascélulas nerviosas, o neuronas, en una parte del cerebro que controla los movimientos musculares. En la enfermedad de Parkinson, las neuronas que producen una sustancia química llamada dopamina mueren o no funcionan adecuadamente. Normalmente, la dopamina envía señales que ayudan a coordinar sus movimientos
3


Síndrome de Bernard-Soulier
Es un trastorno de la función plaquetaria causado por unaanomalía en los genes de la glicoproteína. La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
4


Enfermedad de Huntingdon
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partesdel cerebro se desgastan o se degeneran. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
5


Síndrome de Cockaine
Es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. Losrasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia.
6



Síndrome de Zellweger
También llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxicación del cuerpo, tales como el hígado y losriñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
7


Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético, se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Estrechez de la válvula aórtica del corazón, retraso mental y ciertas características faciales comunes como frente amplia, ojosmuy separados, labios gruesos y nariz de base ancha.
8


Linfoma de Burkitt
Es una neoplasia de células B, que desde el punto de vista morfológico se caracteriza por la existencia de células monomórficas de tamaño medio, de núcleo redondeado, con 2-5 nucléolos y relativo abundante citoplasma basófilo. Se suelen ver vacuolas en el citoplasma. El índice proliferativo es alto.
9


MelanomaMaligno
Es un tumor maligno originado en los melanocitos, derivados de la cresta neural, afecta a la piel en 95%, ojos y mucosas 5%, provoca una neoformación pigmentada que produce metástasis linfáticas y hematógenas que llevan tempranamente a la muerte
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Síndrome de Dubin-Johnson
Se trata de un trastorno de la excreción intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada provocado por unamutación del gen ABCC2. De manera característica el hígado resulta de color negro debido al depósito intracelular de un pigmento similar a la melanina.
11


Enfermedad de Best
Se caracteriza en el fondo de ojo por un depósito variable de material amarillento. En las fases finales conduce a fibrosis y atrofia. La pérdida de visión central al principio es ligera, pero en estadios más avanzadospuede llegar a ser considerable.
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Fenilcetonuria
Rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Este es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros.
13


Enfermedad de Wilson
Es una enfermedad...