Alteraciones cromosomicas

Alteraciones cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas son de dos clases: alteraciones en el número y alteraciones en la estructura.
ALTERACIONES EN EL NÚMERO
Las células pueden tener variacionesen el número de sus cromosomas que impliquen múltiplos del número haploide- denominadas euploidias- o cambios en los cuales solo algunos cromosomas estén implicados- a las que se conoce comoaneuplodias.
En las euploidias se repite varias veces el numero haploide (n) de 23, por lo que una célula con 3n tendrá 69 cromosomas y constituye la triploidia. En general números mayores al diploide sedenominan poliploidias-
Aneuploidias: son más conocidas por sus repercusiones como causas de malformaciones congénitas al nacimiento. Se presentan como resultado de una NO separación cromosómica o porrezago anafasico de un cromosoma durante el anafase de la división celular. Estas fallas pueden presentarse tanto en la meiosis como en mitosis, y en caso de afectar la meiosis pueden ocurrir en lameiosis I o II, y por supuesto durante la espermatogénesis o en la ovogénesis.
Las aneuploidias más importantes son las siguientes:
Trisomía: Cuando hay un cromosoma adicional, como en síndrome de Down(trisomía 21)
Monosomia: Si falta un cromosoma, como en el síndrome de Turner, 45, x

Algunos ejemplos son:

Causa
Síndrome
Alteraciones
Trisomía 13
Síndrome de Patao
Anomalías en el sistema nerviosocon retraso mental, cardiopatía congénita, polidactilia, pie vago, labio hendido y fisura palatina
Trisomía 21
Síndrome de Down
Retraso del crecimiento, varios grados de retraso mental, anomalíascraneofaciales, entre ellas ojos rasgados, cara plana y ojos pequeños.
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Microcefalia, retraso mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión delos dedos de las manos. Algunos también pueden presentar sindáctila y malformaciones óseas.




ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURAS
Los cromosomas están expuestos a la acción de un numerosos agentes...