Alteraciones cromosómicas

Alteraciones cromosómicas
Trisonomía 21
La Trisomía 21, también se conoce como síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), es la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente.
En el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse,puede ser detectado antes del nacimiento.
Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.
Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down puedenser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.
Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos médicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los niños(as) que nacen con el síndrome de Down nacen con un defectocongénito del corazón.
Trisonomía 13
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 enalgunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 sepresenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Las características y síntomas principales de un niño con síndrome de Patau son labio leporino o paladar hendido, ojos muy juntos: los ojospueden realmente fusionarse en uno, disminución del tono muscular, hernias, división o hendidura en el iris (coloboma), retardo mental severo, microcefalia.
Alteraciones del sexo
Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de uncromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Los posibles síntomas en los bebéspequeños abarcan manos y pies hinchados, y cuello ancho y unido por membranas. Mientras que en las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas, desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, tórax plano y ancho en forma de escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de períodos, resequedad...