Alteraciones Cromosómicas
La gran mayoría de lasalteraciones cromosómicas que ocurren dan origen a diversas enfermedades. Para estudiar estas enfermedades se tiene que hacer un estudio del cariotipo humano (fotografía tomada atreves del microscopio, delos cromosomas de la célula, se amplia la imagen y se separan los cromosomas por tamaño)
Historia del cariotipo
El cariotipo humano se da por primera vez en 1956 y revela la existencia de 46cromosomas (23 pares), los primeros 22 pares se le llaman autosomas; el ultimo par esta formado por los cromosomas sexuales, que en la mujer corresponden a dos cromosomas x iguales entre si; en el hombre loscromosomas sexuales son diferentres, uno mayor tamaño, llamado cromosoma x y el otro mas pequeño o cromosoma y.
Los cromosomas por su forma y tamaño, también se les distingue por la presencia debandas.
Las bandas se usan como marcas para identificar diferentes regiones de un cromosoma específico.
Existen dos tipos de alteraciones cromosomicas: las que se refieren a la estructura del cromosomaque se denominan alteraciones cromosomicas numericas y las relacionadas con su número.
Las modificaciones estructurales ocurren cuando hay un reacomodo de los genes a lo largo del cromosoma
Entreellas podemos citar las alteraciones por:
1. deleccion, se presentan cuando un segmento del cromosoma se rompe o se pierde
2. Insercion, se da cuando una seccion del cromosoma se introduce en otrolugar del mismo u otro cromosoma, la duplicacion resulta cuando multiples copias de un gen se repiten en un cromosoma.
3. Inversion, sucede si un segmento cromosomico se rompe y se vuelve a unir...
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