Alteraciones Cromosomicas

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede darlugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Anormalidades Numéricas
El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas en cada célula, llamada las células diploides.
Una célula normal de la esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23cromosomas. Estas células se llaman haploides.
El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante y es el formulario más común de la anormalidad cromosómica.
Ej. : Síndrome de Down, Síndrome de Turner
Sindrome de Down
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía21.
Los signos físicos comunes abarcan:
-Disminución del tono muscular al nacer
-Exceso de piel en la nuca
-Nariz achatada
-Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
-Pliegue único en la palma de la mano
-Orejas pequeñas
-Boca pequeña
-Ojos inclinados hacia arriba
-Manos cortas y anchas con dedos cortos
-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
OJO:Suelen presentar anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

Sindrome de Patau
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
Labio leporino o paladar hendido
Manosempuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)

Sindrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies conun fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Anomalias cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosomaindividual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cro- mosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras que serán discutidas más adelante.
Deleciones
-Signifi- ca que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Si el material (genes) que ha sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esapersona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estas deleciones va a de- pender del tamaño del fragmento del cro- mosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la deleción.
EJEM:
Sindrome de Wolf- Hirschohorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Pitt, es...