Anemia depranocitica y albinismo

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  • Publicado : 12 de diciembre de 2010
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“Anemia Depranocítica”
Nombres alternativos: Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes
Definición: Enfermedad transmitida de padres a hijos, en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)
Causas, incidencia y factores de riesgo: La anemiadepranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) llamada hemoglobina S, que distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo.
La anemia drepanocítica se hereda como un rasgoautosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.
Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otropadre, adquirirá el rasgo depranocítico; mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocítica, como la talasemia (destrucción de glóbulos rojos).
Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad.Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:
• Crisis hemolítica: que ocurre cuando los glóbulos rojos dañados se descomponen.
• Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
• Crisisaplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.
Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchosepisodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos.
Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
Síntomas: Los síntomas comunes abarcan:
• Ataques de dolor abdominal
• Dolor óseo
• Jadeo
• Retraso enel crecimiento y en la pubertad
• Fatiga
• Fiebre
• Ictericia (color amarillento)
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Susceptibilidad a infecciones
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)
El paciente también puede presentar:
• Orina sanguinolenta (hematuria)
• Dolor torácico
• Sed excesiva
• Micciónfrecuente (Mucha orina)
• Erección dolorosa (priapismo (dolor en el pene); esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
• Visión deficiente/ceguera
• Accidente cerebrovascular
• Úlceras cutáneas

Glóbulos rojos drepanocíticos
[pic]
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos producen pigmento (hemoglobina)anormal. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografía.
Glóbulos rojos normales
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Esta imagen muestra glóbulos rojos anormales al microscopio, después de ser teñidos.
Glóbulos rojos drepanocíticos múltiples
[pic]
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos...
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