Anemia falciforme genetica

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  • Publicado : 28 de octubre de 2010
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Genética

La transmisión génica se debe a un gen recesivo entonces:

Los individuos homocigotos recesivos (ss) solo producen la proteína globina beta conteniendo valina (aminoácido) .El numerode glóbulos rojos falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarle la muerte.

Esta enfermedad afecta a cuatro por cada mil individuos en la población afroamericana.Los individuos heterocigotos (AS) producen la mitad de globina beta con acido glutámico (aminoácido) y la otra mitad con valina, de tal manera que solo una centésima de parte de sus eritrocitosson células falciformes, los individuos heterocigotos pueden tener una vida mas normal auque no se les recomienda hacer grandes esfuerzos. Afecta al 8 % de la población afroamericana.

Grandesestudios muestran que en zonas donde la malaria o paludismo era un gran problema, los individuos que solo heredaban un solo alelo de hemoglobina S , eran portadores de células falciformes, tenían unaventaja para sobrevivir, A diferencia de los que eran portadores de hemoglobina normal.

A medida que la población iba migrando, las transformaciones de las células falciformes se iban extendiendo entodos los continentes y en EE.UU. y otros países del hemisferio occidental, el paludismo no era un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir, en cambiopuede ser una amenaza para los hijos del portador ya que pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y puede desarrollar Anemia falciforme homocigoto.
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Síntomas

Los síntomasmás comunes entre los individuos de células falciformes son:

• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.• Mareos frecuentes.
• Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de venas.
•...
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