Anemia falciforme

La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíesfalciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Los individuos heterocigóticos (AS)fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastantenormal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonasdonde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventajapara sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió aotras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países enlos que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estospueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se mencionaun tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron...