Anemia

ANEMIA DREPANOCITICA.

Anemia drepanocítica. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpodenominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.
Etiología
La hemoglobina es una proteina dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxigeno. La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cualdistorsiona la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando hay poco oxígeno.
Los glóbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo.
Alguien que heredeel gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica verdadera.
Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar através de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias.
Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformesson elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.



MANIFESTACIONES CLINICAS.

La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. Pero elproblema básico es el mismo: las glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:
* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruidos, puede haber dolor e hinchazón, juntocon fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recién nacidos.
* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.
* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier órgano o articulación del cuerpo, dondequiera que los glóbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxígeno a los tejidos. Lafrecuencia e intensidad del dolor varía. Algunas veces el dolor dura sólo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quizá tenga que hospitalizarse y tratarse con analgésicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas.
* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que sereciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El daño causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.
* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos.
* Crecimiento y pubertad tardíos. Esto ocurre en los...