Anemias - eliptocitosis hereditaria

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Eliptocitosis hereditaria

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.
La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 decada 2,500 personas de origen europeo del norte. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.
Los defectos moleculares más frecuentementeencontrados en esta enfermedad son:
1) Defectos en la autoasociación de las alfa y beta espectrinas por defectos tanto en las espectrinas alfa (generalmente mutaciones) como en las cadenas beta (por locomún cadenas truncadas en la zona de asociación).
2) Disminución o anormalidad de la proteína 4.1.
En este trastorno se presentan los siguientes síntomas: fatiga, dificultad para respirar, piel y ojosamarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido.
Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.
Los siguientes exámenes puedenayudar a diagnosticar la afección:
• El nivel de bilirrubina puede estar alto.
• Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
• Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostraranemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
• El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
• La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.
No existetratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.
La mayoría de laspersonas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.
La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de losglóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta...
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