Anemia

Anemia Diseritropoyética Congénita tipo II (CDA II) es un desorden en la producción de los glóbulos rojos, particularmente en la producción de los eritroblastos, células precursoras de los glóbulosrojos.

¿Cuál es la causa de la enfermedad y cuál es su frecuencia? Es una enfermedad genética. Es el resultado de mutaciones en un gen que regula la proliferación, maduración y división de loseritroblastos. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente aunque se conoce en la mayoría de las regiones del mundo. A causa de su rareza, es una enfermedad que suele diagnosticarse tardíamente, y aunquelos niños están afectados no suelen ser correctamente diagnosticados hasta la etapa adulta. ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes si tengo la enfermedad? La producción de glóbulos rojos es menor, yen algunos casos la vida media de los glóbulos rojos, que normalmente es de 110 días, también se ve reducida. Esto tiene como consecuencia la aparición de anemia de intensidad variable. En los casosde anemia grave puede existir requerimiento de transfusiones de sangre en la infancia. En la mayoría de casos, la anemia se vuelve menos severa en la adolescencia o en la etapa adulta, y lastransfusiones periódicas tras la infancia son raramente necesarias. La mayoría de los individuos afectados cursan con anemia crónica moderada que no reduce la esperanza de vida del individuo pero puedeproducir una reducción en la capacidad de esfuerzo. En algunos pacientes la calidad de vida y la capacidad funcional se ven reducidas con la edad, sobre todo cuando la función pulmonar o cardiaca estáreducida. Otros síntomas más frecuentes son la palidez de la mucosa del ojo y a veces de la piel, y el agrandamiento del bazo, aunque se mantenga asintomático. Otras posibles consecuencias son la apariciónde úlceras en las piernas o una importante eritropoyesis extra medular en la columna vertebral, visible en las radiografías de tórax que puede dificultar el diagnóstico. En casi todos los pacientes...