ANEMIAS HEMOL TICAS CONG NITAS

ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS
Las anemias hemolíticas congénitas (intracorpusculares) se definen como aquellas en donde el glóbulo rojo, en alguna parte de su estructura presenta alteraciones. Se pueden dividir en tres grandes grupos: membranopatías, enzimopatías y hemoglobinopatías (Tabla 1).
Independientemente de la causa de la anemia hemolítica congénita, en este grupo de entidades no serecomienda la administración de hierro dado que los depósitos de éste oligoelemento se encuentran incrementados, e inclusive existe el riesgo de condicionar el desarrollo de hemocromatosis. El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad.
Anemias Hemolíticas Congénitas
1. Membranopatías.
•Esferocitosis hereditaria.
•Eliptocitosis congénita.
•Estomatocitosiscongénita.
•Acantocitosis congénita (Abetalipoproteinemias)

2. Enzimopatías.
•Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
•Déficit de piruvato kinasa
•Otras enzimopatías.

3. Hemoglobinopatías.
•Hemoglobinopatías estructurales (Hemoglobinas anormales)
• Talasemias
1. Membranopatías
Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interésclínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita (EC), estomatocitosis y acantocitosis.
1.1 Esferocitosis Hereditaria
Se conoce también con el nombre de Minkowsky Chauffard. Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por su escasa expresividad clínica, la cual consiste enanemia moderada con esferocitosis y respuesta completa a la esplenectomía.
Fisiopatología
La causa es la deficiencia o anormalidad de una o más proteínas de la membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberación de lípidos, menor área de superficie del eritrocito y formación de esferocitos poco elásticos. La mayoría de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y anquirina. En ladeficiencia de espectrina se pierde lípidos, pues la bicapa lipídica no tiene el sostén del esqueleto.
La disminución en la proporción superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplénicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la pérdida de la membrana como la deshidratación del eritrocito, producen un incremento en laconcentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente es mayor a 35 mg/ dL.
Manifestaciones Clínicas
La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% de casos. Esta forma moderada secaracteriza por anemia discreta, ligera esplenomegalia e ictericia intermitente.

Diagnóstico
El diagnóstico de EH no siempre es fácil y se basa sobretodo en la morfología eritrocitaria, estudio de fragilidad osmótica y estudio familiar. En el hemograma se destaca la presencia de microesferocitos cuyo porcentaje puede variar desde 3% a 30%. Las constantes corpusculares muestran una disminución delvolumen corpuscular medio (VCM) y un incremento significativo de la CHCM mayor de 35 mg/ dL.
figura 1


Figura 1. Lámina periférica de un paciente con esferocitosis hereditaria. Obsérvese la presencia de abundantes esferocitos
Prueba de Fragilidad Osmótica: Consiste en someter los glóbulos rojos de los pacientes a medios hipotónicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sidoextraída la muestra. En condiciones normales los eritrocitos sin incubar (prueba inmediata) inician la hemólisis a la concentración de 5,0 gr/dL de suero fisiológico y es total a 3,5 gr/ dL, mientras que los eritrocitos incubados (prueba de 24 horas), presentan valores de 6,0 gr/ dL y 4,0 g/ dL, respectivamente. La prueba incubada es la más sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis...