Anomalías De La Diferenciación Sexual

Anomalías de la
diferenciación sexual
Constituyen un grupo específico de
padecimientos debidos a defectos que ocurren
durante las diferentes etapas de este proceso.
Se clasifican en:
Cromosómicas
Gonadales
Fenotípicas

Anomalías de la diferenciación sexual
1.

2.

3.

Anomalías de los cromosomas sexuales
a)Sx. De Turner
b)Mosaicismo 45,X/46,XY
c)Sx. De Klinefelter
d)Polisomía 47,XXe)Polisomía 48,XXX
f)Polisomía 49,XXXXX
g)Polisomía 47,XYY
h)Polisomía 48,XYYY
i)Polisomía 49,XYYYY
Anomalías de la diferenciación gonadal
a)Disgenesia gonadal pura 46, XY (DGP XY)
b)Síndrome de ausencia gonadal 46, XY (regresión testicular)
c)Disgenesia gonadal pura 46, XX
d)Síndrome de ausencia gonadal 46, XX (resorción ovárica)
e)Síndrome de varón XX
f)Hermafroditismo verdadero
Alteraciones de ladiferenciación fenotípica
a)Seudohermafroditismo masculino (SHM)
b)Anomalías en la diferenciación de las células de Leydig
c)Anomalías en la hormona inhibidora de estructuras Müllerianas

Anomalías de los
cromosomas
sexuales







Afecta a 1 de cada 400 recién nacidos
Mosaicismo más común que para los autosomas
Fenotipos variables
Generalmente no se observa ambigüedad genital
Esterilidad comocausa de consulta

Anomalías de la
diferenciación
gonadal

Disgenesia gonadal pura
46, XY (DGP XY)




Cariotipo 46,XY
Fenotipo variable
Estrías gonadales o Testículos
disgenéticos

Completa
DGP
Parcial

DISGENESIA GONADAL XY PURA O
COMPLETA (SÍNDROME DE SWYER)

Prevalencia
 Desconocido
Herencia
 Autosómico dominate
 Autosómico recesivo
 Ligado al Y
 Recesivo ligado al X
Edad de inicio oaparición
 Adolescencia
 La edad adulta

DGP completa
(Síndrome de Swyer)
Fenotipo

Femenin
o

Cariotipo

Gónadas

Cracterísticas

Mutación

46, XX ó
46,XY

Gónadas aparecen
como estrías fibrosas
desprovistas de
folículos y sin actividad
endócrina

Hábito eunucoide

SRY mutado (15%)

Cintillas gonadales

Genitales externos
femeninos: úterovagina

Mutación puntual (en
región de caja HMG)Gonadoblastoma
(30%) 20 â
Gen GBY

Útero y trompas de
falopio hipoplásicos
(Am. 1°)

Talla normal (o altas)
Grados de virilización
variable (Test. Disg)
Hipogonadismo
hipergonadotrópico

SÍNDROME DE AUSENCIA GONADAL
46, XY (REGRESIÓN TESTICULAR)

Síndrome de ausencia
gonadal 46, XY (regresión
testicular)
Fenotipo

Femenin
o

Cariotipo

Gónadas

Cracterísticas

Mutación

46, XX ó
46,XY

Desde ausenciade
gónadas (desde el
inicio del periodo
embrionario) hasta
presencia de las
mismas con
funcionalidad temporal
(y posterior
reabsorción)
=Testículos
evanescentes

Desarrollo variable de
los derivados
Wolffianos y
Müllerianos

Sin relación con el gen
SRY
Gen SRY normal

Si la gónada no se
forma o si se produce
su regresión temprana
en la embriogénesis, el
fenotipo será femenino
Gonadoblastoma
(30%) 20â
Gen GBY
Pueden presentar
ambigüedad genital de
grados variables o
masculinización
completa con anorquia
congénita

Origen genético (o por
acción de factores:
mecánicos,
inmunológicos o
vasculares)

Disgenesia gonadal pura 46,
XX

















Cariotipo 46,XX
Esporádica o por herencia autosómica recesiva
Fenotipo femenino
Infantilismo sexual
Estrías gonadales bilateralesGenitales internos femeninos/Ovarios hipoplásicos (funcionalidad variable)
Estatura normal y ausencia de signos de síndrome de Turner.
La incidencia es de 1 en 10 000
Motivo de consulta más frecuente es el infantilismo sexual, amenorrea
primaria o secundaria, o ambas situaciones.
Gonadotropinas séricas elevados
Estrógenos disminuidos o ausentes
Pueden presentar ciclos menstruales durante algunos meseso años.
Mutaciones en el gen del receptor de la hormona estimulante de los folículos
(R-FSH) en 2p21 (próximo al gen del receptor de LH)
Sx. de Perrault (en el que además se presenta sordera sensorioneural)
Sx. de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Tx. Hormonal (para inducir el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y
de menstruación, y para prevención de osteoporosis)

Síndrome de...