Anomalias cromosomicas

An Fac med. 2010;71(1):43-6

CASOS CLÍNICOS
Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida
Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia Erasmo Huertas1a,2, Jaime Íngar1a,3, Guiselle Gutiérrez1b,2, Eva María Quiñones3
Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos.Lima, Perú. 3 Facultad de Medicina, Universidad Particular San Martín de Porres. Lima, Perú. a Unidad de Medicina Fetal, b Servicio de Patología.
1 2

Resumen El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia yanomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética.Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento. Palabras clave: Síndrome de Costillapequeña y polidactilia; displasias óseas; ultrasonografía.

Abstract Short rib-polydactyly syndrome is a descriptive category for a group of lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. The 4 established variants are SRPS I (Saldino-Noonan type), SRPS II (Majewski type; 263520), SRPS III (VermaNaumoff type;263510), and SRPS IV (Beemer-Langer type; 269860). All variants are thought to be inherited in autosomal recessive pattern. Because of the frequent phenotype overlap there is controversy as to whether the variants are due to variable expression or to genetic heterogeneity. We present a case of a male fetus, with typical ultrasound markers of skeletal dysplasia such as micromelia, bell shaped narrowthorax, hypertelorism, low implantation ears and polidactily who was born by vaginal delivery and died two days later due to respiratory insufficiency present since birth. Key words: Short rib-polydactyly syndrome; bone diseases, developmental; ultrasonography.

INTRODUCCIÓN Las displasias esqueléticas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades del hueso, tanto del crecimiento como de sucomposición. Hasta la fecha, hay 372 subtipos ubicados en 37 grupos, según la Nosología y Clasificación de los Desórdenes Esqueléticos Genéticos (1). Aunque muchas displasias son letales, algunos individuos afectados sobreviven y llevan una vida productiva sin la intervención de terapia. La prevalencia al nacimiento de las displasias esqueléticas, excluyendo las amputaciones de miembros yreconocibles en el periodo neonatal, ha sido estimada en 2,4/10 000 nacimientos (2). Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las

displasias óseas. Solo algunas displasias pueden ser detectadas con precisión en la ecografía prenatal. Unas cuantascomparten una característica básica, como el acortamiento de los huesos largos, lo cual presenta un desafío para el ecografista, diferenciar entre restricción del crecimiento intrauterino o un tipo de enanismo; pero, lo más importante es saber diferenciar si esta patología es letal o no, para lo cual se requiere un estudio secuencial de toda la anatomía fetal. Si bien la ecografía permite medir...