Anomalias de carácter genetico

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

ANOMALIAS DE CARÁCTER GENETICO
DEL SINDROME DE DOWN

CIUDAD OJEDA, MARZO 2008

Índice general

Dedicatoria………………………………………………………..
Agradecimiento…………………………………………………..
Resumen…………………………………………………………
Introducción………………………………………………………

Capitulo I

Planteamiento del problema……………………………………Formulación………………………………………………………
Objetivo de la investigación…………………………………….
Objetivo general………………………………………………….
Objetivo especifico……………………………………………… Justificación………………………………………………………
Delimitación……………………………………………………….

Capitulo II

Antecedentes de la investigación……………………………….
Fundamentación histórica………………………………………..
Fundamentación teórica………………………………………….
Fundamentación legal…………………………………………….Operacionalizaciòn de las variables de la investigación………
Variable independiente……………………………………………
Variable dependiente……………………………………….
Definición de términos básicos………………………………….

Capitulo III

Marco metodológico………………………………………...
Tipo…………………………………………………………………
Nivel………………………………………………………………..
Modalidad de la investigación…………………………………..
Población y muestra……………………………………………..Validación del Instrumento………………………………………………. .…42
Instrumento de Recolección de Datos……………………………………...42
Conclusión…………………………………………………………
Recomendaciones………………………………………………..

Bibliografía

Resumen

El síndrome de down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Y en la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copiaextra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos. Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndromede Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Suturasseparadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecennunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.
Muchas afecciones médicas diferentes se observan en losbebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular
• Problemas de los ojos como cataratas
• Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos
• Dislocación de la cadera
• Apnea del sueño
• Actividad deficiente de latiroides (hipotiroidismo)
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Los vómitos precoces y profusos pueden...