Anomalias geneticas

GREGOR MENDEL
Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf, perteneciente al Imperio austrohúngaro (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa) el 20 de julio de 1822, siendo bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn). En 1847 se ordenósacerdote.
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País, y jardinero (de hecho aprendió de su padre comohacer injertos y cultivar árboles frutales).
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron quetranscurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.
Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, por nefritis crónica.

EL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autonómica terminal o intersticial del brazocorto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

CAUSAS:
El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando faltainformación genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casosocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.
Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
SÍNTOMAS
* Llanto de tono alto similar al de un gato
* Inclinación de los ojos haciaabajo
* Bajo peso al nacerBajo peso al nacer y crecimiento lento
* Orejas de implantación baja o de forma anormalOrejas de implantación baja o de forma anormal
* Retardo mentalRetardo mental
* Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
* Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiescopliegue simiesco)
* Papilomas cutáneos justo delante de la oreja* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
* Cabeza pequeña (microcefaliamicrocefalia)
* Quijada pequeña (micrognaciamicrognacia)
* Ojos separados

SÍNDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Alas mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y...