Antecedentes De Osteogenesis Imperfecta

Antecedentes
“Tratamiento de la
Osteogenesis imperfecta”

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad o más bien un grupo de enfermedades genéticas con una característica común: formación imperfecta del hueso, producida principalmente por defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno tipo I. Su principal consecuencia desde el punto de vista clínico es la tendencia a fracturaspatológicas por fragilidad ósea excesiva, que provoca muchas veces una calidad de vida limitada en las personas afectas, con frecuentes deformidades e invalidez. Las fracturas pueden producirse sin trauma aparente, o ante maniobras tan simples como el cambio de pañal al bebé o al cargarlo o cambiarlo de posición en la cuna.
Es característica importante de la OI su marcada heterogeneidad clínica ygenética. En el aspecto clínico, se pueden encontrar pacientes con muy pocas fracturas y talla conservada y otros con marcada reducción de la talla, deformidades secundarias y un número considerable de fracturas. El comportamiento clínico se corresponde ante todo con la mutación genética que haya producido la enfermedad y en segundo lugar, con particularidades propias de cada individuo, que haceque en una misma familia, heredándose la misma mutación, puedan encontrarse personas con diferente grado de afectación.
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad decolágeno o éste es de "mala calidad".
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
• El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
• Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
•Herencia directa de un padre
• Nueva mutación dominante
• Mosaico
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI.Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millón de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tanserios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI. A esta clasificación de OI se les llama de Sillence (1979).
Tipo I: Es la forma más frecuente. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayorparte de las fracturas se dan antes de la pubertad..
Tipo II: Es la forma más severa. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso conrayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
Tipo IV En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III. Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad. El colágeno se forma de manera incorrecta
A la clasificación original de Sillence, se han sumado en la actualidad otros 3 tipos de OI, que se fueron delineando con el...