antecedentes

 Colegio “ juan Montalvo”
Nombre: Jennifer Velasco
Curso: 3bgu”E”
Licenciada: Sandra Aguilar
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La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación delos glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempEsto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es deorigen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada.


Importancia de la mutacion genética y cromosómica
Bueno por lo general las mutaciones geneticas en los seres vivos ocurren para proveer a los mismos de mejorescondiciones de vida y/o mejores condiciones para adaptarse al medio en que viven. Como ejemplo te dire que los humanos tenemos varios elementos que provienen de nuestros ancestros y ya no tienen utilidad ninguna para nosotros como son La Apendice,Las muelas Cordales (esas que salen despues de los 20 años), y otro muy importante es el llamado huesito de la alegria ,ese que se encuentra justo entrela espalda y el ano y a veces tantas molestias nos causa.Todos esos elementos de nuestro cuerpo algun dia desapareceran completamete. Otro ejemplo muy curioso es el que nos muestra todas las mutaciones que fueron ocurriendo en las especies marinas para adaptarse al medio terrestre y el ejemplo mas clasico es la RANA que vive en el agua y tambien la tierra por ser un anfibio
.- En una poblacióndonde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación.Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables.
Mutacion genética











Mutacion cromosómica






Nombre: Jennifer Velasco
Curso : 3bgu”E”
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Mutaciones
es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produceuna variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solopueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolución



Tipos de mutaciones
1.-MUTACIONESGÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se...