Aprendizaje

El síndrome de Ambras es un subtipo de hipertricosis congénita generalizada, caracterizado por la presencia de un exceso de pelo en el nacimiento. Es una enfermedad muy rara, sin predileccióngeográfica, étnica o de género. Se han descrito aproximadamente 40 casos en todo el mundo. El cuerpo entero de los pacientes con síndrome de Ambras está cubierto de pelo sedoso y ligeramente coloreado, quepuede llegar a varios centímetros de longitud y que predomina en la cara, las orejas y los hombros. En general, el crecimiento del pelo puede mostrar un aumento en densidad. No hay desapariciónespontánea del pelo. Los análisis histológicos del tipo de pelo revelan que se trata de vello corporal. En casos aislados se ha descrito: dismorfia facial, anomalías dentales, hexadactilia y pezonessupernumerarios. A diferencia de las otras formas de hipertricosis, ninguno de los pacientes afectados del síndrome de Ambras presenta anomalías metabólicas o endocrinas. Aunque el desarrollo psicomotores normal, la enfermedad puede tener consecuencias psicológicas importantes. La ocurrencia de casos familiares sugiere una base genética, con un modo de transmisión autosómico dominante. Se hadescrito la recurrencia de la enfermedad en hermanos de padres sanos no consanguíneos, lo que podría explicarse por una transmisión autosómica recesiva o por un mosaicismo germinal por una mutacióndominante. En algunos pacientes se han descrito diferentes reordenamientos genéticos del cromosoma 8, con un punto de rotura en 8q22. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos, y puedeser apoyado por estudios citogenéticos. El consejo genético está indicado para los familiares de un paciente con síndrome de Ambras. El diagnóstico diferencial principal incluye otros subtipos dehipertricosis generalizada congénita e hirsutismo. El manejo consiste en quitar el pelo: afeitados repetidos, métodos depilatorios, aclaración del pelo y diatermia. La depilación láser es también un...