apunte de sindromes geneticos

Síndromes genéticos
Anomalía producto de una alteración en la información de un individuo
Tipos:
 Hereditarios
 Esporádicos por nuevas mutaciones
Asociación con factores de riesgo
 Edad de padres (>40 años > probabilidad de Síndrome de Down)
 Tóxicos ambientales (neo mutaciones, radiaciones, pesticidas)
En general las alteraciones genéticas son congénitas pero:  no quiere decir quese va a manifestar desde el nacimiento.
Por ejemplo La DISTROFIA MUSCULAR patología ligada a la genética pero que no se manifiesta desde el momento del nacimiento, sino que después.
También está el alzhéimer no se manifiesta desde el nacimiento, se manifiesta en la edad más anciana.
Genopatía: Alteración o características que se traen previa o en el momento de la concepción. Y dentro de lasgenopatías podemos tener:
 Síndrome de Down.(1)
 Albinismo. (2)
 Distrofia de Duchenne (3)
(1) (2) (3)
Embriopatía: Alteraciones que se producen en los dos primeros meses de embarazo. Como por ejemplo:
 Malformaciones en el tubo neural
 Fisuras palatinas (El paladar se fusiona alrededor de los dos meses de gestación.)

Humanos:
Poseen 46 cromosomas:
44 somáticos
2 sexuales.Fetopatía: Alteraciones que se producen en el ser que se esta formando y que ya posee la base de todas las estructuras y de ahí viene la etapa de las diferenciaciones (alrededor de los …. (Feto 2-3 mese) en periodo fetal. Ejemplo:
 Cataratas congénitas
 Sindáctilas (sin separación de los dedos). Se produce por que la apoptosis no se produjo en los surcos interdigitales.
Podrían tener origengenético, pero mayormente son causados por factores ambientales.
Dentro de las alteraciones genéticas a nivel fetal podemos tener
 Alteraciones en los Cromosomas
 Alteraciones en los genes.
Entonces:
Alteraciones cromosómicas: que son lo que se llama cromosomopatía en el que puedo tener una alteración en la cantidad de los cromosomas (+/-). O puedo tener cromosomas incompletos (que le faltensecciones), o cromosomas fusionados (Translocación(Cromosomas con brazos cambiados)).
Aneuploidia: Alteraciones en el número de cromosomas.
 Trisomías.
 Monosonias.
Translocación: (Cromosomas con brazos cambiados)
Cromosomas Incompletas.
Genopatías  Son alteraciones puntuales en un gen o mas genes, y que puede venir como carga genética de uno de los progenitores o puede haberse producido poruna mutación nueva.
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Cromosomopatías  Las puedo detectar con el cariograma (se cuenta el número de cromosomas)y se analiza. (ex. Toma bastante tiempo)
EMBRIOPATIA
FETOPATIA

Genopatia  Como el cromosoma está completo, no se puede visualizar en el cariograma.
Los cromosomas tienen números, los más cercanos al 1, son más grandesy contienen más información, y los cercanos a números grandes, son más pequeños, y contienen menos información, pero es más específica. Por esto es que, si falla un cromosoma cercano al 1, tiene menos proyecciones de vida, a que si se altera un cromosoma cercano a un número grande, porque se alterara una información mayor, y no será compatible con la vida. Es el caso de la trisonomía 21 (cromosomapequeño)
Cariograma: examen para el análisis cromosómico.
Los cromosomas se visualizan si y solo si (hay nucleó en la célula
 que sea una célula que se pueda dividir. De manera que se pueda cultivar y estudiar. (que los ciclos de la célula sean rápidos)
Las células se extraen de células de la sangre. (se ocupan los linfocitos) ya que tienen núcleo y se pueden cultivar. (en lab) solo cuandose encuentran en proceso de mitosis.
oAhora: para los análisis de ADN se utilizan, muestras de pelo uñas, piel, entre otros.

Herencia
Es importante conocer el tipo de herencia que tiene una determinada patología, ya que sirve para determinar el riesgo. (en el fondo para tener una idea si en el próximo embarazo vuelva a aparecer la misma patología y hacer asi lo que llamamos:
 CONSEJO...