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La deficiencia de vitamina D: A causa tratable olvidado de retraso motor y miopatía proximal
Resumen
Se presenta un niño africano de cuatro años remitida por debilidad muscularproximal, fatigabilidad y dolor en las extremidades episódica. Causas clásicas de miopatía estructural y metabólica fueron considerados inicialmente antes se identificaron características clínicas ybiológicas de la vitamina D raquitismo por deficiencia. El tratamiento oportuno con vitamina D y calcio condujo a una inversión completa de los síntomas musculares. El raquitismo-asociados miopatía debenincluirse en el diagnóstico diferencial de miopatía proximal, especialmente en individuos en riesgo. La deficiencia de vitamina D y su prevención siguen siendo temas importantes de salud en los paísesindustrializados.
Palabras clave
• El raquitismo; Vitamina D; La miopatía
1. Introducción
Enfoques de diagnóstico en los niños que presentan hipotonía y debilidad muscular son familiares para lamayoría de los neurólogos pediátricos. Sorprendentemente, la deficiencia de vitamina D rara vez se toma en cuenta en el proceso de diagnóstico a pesar de ser reconocido desde hace tiempo que es responsablede la debilidad muscular no sólo en la población pediátrica, sino también entre los adultos mayores.
Informe 2. Caso
A 4 años de edad chico de piel oscura se refirió inicialmente a la clínica deneurología pediátrica debido a un inexplicable retraso en los hitos de motricidad gruesa. El niño era el mayor de los dos hijos de padres no consanguíneos sanos, procedentes de Ghana, pero largamenteestablecida en Suiza, donde el niño nació después de un embarazo sin complicaciones. Postnatalmente, fue alimentado exclusivamente al pecho durante 2 meses, y luego pasó a la leche de fórmula. Habíarecibido 400 UI de vitamina D al día durante el primer año de vida y estaba sano con los parámetros de normalidad y las habilidades cognitivas apropiadas para su edad.
Las principales preocupaciones...