Autismo
Páginas: 7 (1506 palabras)
Publicado: 23 de junio de 2012
La parte genética del
[Antes del 2003 los científicos conocían algunos síndromes relacionados al autismo. Por ejemplo, el síndrome de X frágil - el cromosoma X - en el que el gen infractor está identificado. De los pacientes identificados con este síndrome, los varones son los que corren más riesgo de presentar autismo. Otras enfermedades asociadas al autismo son la esclerosis tuberosaBourneville y la neurofibromatosis y condiciones dermatológicas de origen genético. Los genes responsables de estas patologías son genéticos, pero no particularmente a causa de un autismo aislado conocido mejormente como “Autismo Idiopático”. En la mayoría de los casos, las circunstancias que dieron origen al autismo, son desconocidas. Varias investigaciones elaboradas en el instituto Pasteur sugierenque las causas pueden ser las susceptibilidades genéticas. ]
Autismo
EL campo del Autismo
Por lo general, dentro del Autismo se encuentran trastornos de comunicación social, trastornos del lenguaje, así como comportamientos repetitivos y estereotipados, donde los intereses se muestranrestringidos. De igual modo existen elementos más tenues como el Síndrome de Asperger, que puede permitir un desarrollo normal de inteligencia y lenguaje, incluso pueden mostrar un vocabulario por encima del promedio; pero todavía hay problemas de interacción social y comunicativas. Uno de cada mil niños de la población padece deautismo, en su son los hombres quienes corren más riesgo de enfrentar esta enfermedad. Y uno de cada 200 presenta el Espectro del Trastorno Autista (ASD por sus siglas en inglés) que aparece antes de los 3 años, que va desde el autismo hasta las perturbaciones del lenguaje y la comunicación. De hecho, esta cifra provienede la expansión en los últimos quince años, el espectro del autismo de Asperger Síndrome, de forma atenuada, la forma atípica y trastornos generalizados del desarrollo no son específicos. En todos los casos, los elementos de diagnóstico no se pueden aprecias más que por los médicos.
Una proteína inconclusa
En 2003, el Instituto Pasteur demostró por primera vez la existencia deun componente genético en el autismo idiopática. Thomas Bourgeron, profesor de la Universidad de París VII dirige el grupo de genética humana y funcionamiento cognitivo (CNRS URA 2182). Él afirma que “De las dos familias estudiadas, cada una tenía un hijo con autismo típico y el hermano padecía del síndrome de Asperger. En estas dos familias encontramos mutaciones degenes situadas en el cromosoma X llamadas NLGN3 y NLGN4. Estos genes codifican proteínas, neuroliginos, que desempeñan un papel importante en la formación de la sinapsis, que son las áreas de comunicación entre las neuronas. Estas son las proteínas de la membrana, situadas en, la sinapsis pos sináptica. La mutación que afecta el gen NLGN4 es una mutación “stop”, esta mutación se ubica en medio dela parte codificante del gen, ésta trunca la traducción del ARN mensajero del gen bajo la forma de una proteína [ver página 11]. De ahí que se produce una proteína más corta que la proteína normal. Esta proteína de membrana se vuelve incapaz de ganar su localización”
Los cromosomas utilizados para apoyar la información genética.
Sólo son visibles por un momento durante ladivisión celular, un período en el cual el ADN se "Condensada", y no hay transcripción de genes.
Los 46 cromosomas humanos vienen en pares, en paralelo con sus homólogos: 22 pares llamados "Autosomas" y el último par, "Gonococo", que corresponde a dos cromosomas sexuales.
Los cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 del más largo al más corto, y los dos cromosomas sexuales son llamados X y Y....
[Antes del 2003 los científicos conocían algunos síndromes relacionados al autismo. Por ejemplo, el síndrome de X frágil - el cromosoma X - en el que el gen infractor está identificado. De los pacientes identificados con este síndrome, los varones son los que corren más riesgo de presentar autismo. Otras enfermedades asociadas al autismo son la esclerosis tuberosaBourneville y la neurofibromatosis y condiciones dermatológicas de origen genético. Los genes responsables de estas patologías son genéticos, pero no particularmente a causa de un autismo aislado conocido mejormente como “Autismo Idiopático”. En la mayoría de los casos, las circunstancias que dieron origen al autismo, son desconocidas. Varias investigaciones elaboradas en el instituto Pasteur sugierenque las causas pueden ser las susceptibilidades genéticas. ]
Autismo
EL campo del Autismo
Por lo general, dentro del Autismo se encuentran trastornos de comunicación social, trastornos del lenguaje, así como comportamientos repetitivos y estereotipados, donde los intereses se muestranrestringidos. De igual modo existen elementos más tenues como el Síndrome de Asperger, que puede permitir un desarrollo normal de inteligencia y lenguaje, incluso pueden mostrar un vocabulario por encima del promedio; pero todavía hay problemas de interacción social y comunicativas. Uno de cada mil niños de la población padece deautismo, en su son los hombres quienes corren más riesgo de enfrentar esta enfermedad. Y uno de cada 200 presenta el Espectro del Trastorno Autista (ASD por sus siglas en inglés) que aparece antes de los 3 años, que va desde el autismo hasta las perturbaciones del lenguaje y la comunicación. De hecho, esta cifra provienede la expansión en los últimos quince años, el espectro del autismo de Asperger Síndrome, de forma atenuada, la forma atípica y trastornos generalizados del desarrollo no son específicos. En todos los casos, los elementos de diagnóstico no se pueden aprecias más que por los médicos.
Una proteína inconclusa
En 2003, el Instituto Pasteur demostró por primera vez la existencia deun componente genético en el autismo idiopática. Thomas Bourgeron, profesor de la Universidad de París VII dirige el grupo de genética humana y funcionamiento cognitivo (CNRS URA 2182). Él afirma que “De las dos familias estudiadas, cada una tenía un hijo con autismo típico y el hermano padecía del síndrome de Asperger. En estas dos familias encontramos mutaciones degenes situadas en el cromosoma X llamadas NLGN3 y NLGN4. Estos genes codifican proteínas, neuroliginos, que desempeñan un papel importante en la formación de la sinapsis, que son las áreas de comunicación entre las neuronas. Estas son las proteínas de la membrana, situadas en, la sinapsis pos sináptica. La mutación que afecta el gen NLGN4 es una mutación “stop”, esta mutación se ubica en medio dela parte codificante del gen, ésta trunca la traducción del ARN mensajero del gen bajo la forma de una proteína [ver página 11]. De ahí que se produce una proteína más corta que la proteína normal. Esta proteína de membrana se vuelve incapaz de ganar su localización”
Los cromosomas utilizados para apoyar la información genética.
Sólo son visibles por un momento durante ladivisión celular, un período en el cual el ADN se "Condensada", y no hay transcripción de genes.
Los 46 cromosomas humanos vienen en pares, en paralelo con sus homólogos: 22 pares llamados "Autosomas" y el último par, "Gonococo", que corresponde a dos cromosomas sexuales.
Los cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 del más largo al más corto, y los dos cromosomas sexuales son llamados X y Y....
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