Bachiller

INSTITUTO TECNOLÓGICO SUPERIOR “BENITO JUÁREZ”
Trabajo de Biología

Nombre: Byron Pérez Vega
Curso: 6to Químico-Biólogo
Licenciado: Galo Campoverde
Fecha:

1.- SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

ETIOLOGÍA

Existen varias posibilidades de alteración cromosómica en el síndrome de Down:
1.Trisomía regular:
Se caracteriza porque en todas las células de la persona hay un cromosoma 21 extra, en otras palabras, hay 3 cromosomas 21 en lugar de un par; todas las células contienen, por tanto,47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de alteración es, con mucho, el más frecuente: es responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.
¿Cómo se produce?. Dos posibles formas:
A) En la fecundación. O bien el espermatozoide o bien el óvulo que participan en la fecundación tienen un cromosoma 21 extra, es decir 24 cromosomas en lugar de 23, por lo tanto la unión de ambosdará lugar a una primera célula (cigoto) con 47 cromosomas a partir de la cual derivarán todas las demás.
Los gametos (óvulos y espermatozoides) se forman a partir de células normales con 23 pares de cromosomas, mediante una división especial de éstas (meiosis) que da lugar a células de 23 cromosomas (cada gameto lleva uno de los cromosomas del par). Puede ocurrir que esta división no se lleve acabo correctamente y un gameto lleve 22 cromosomas (uno de menos) y otro 24 (uno de más). El gameto con 22 cromosomas no es viable pero el de 24 sí, y si participa en la fecundación aportará su cromosoma extra.

B) Posterior a la fecundación. El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular. Esta primera célula (cigoto)con 46 cromosomas sedivide, pero por causas aún desconocidas, da lugar a una célula con 45 cromosomas (un cromosoma 21 de menos), la cual no es viable, y a otra con 47 (un cromosoma 21 extra), a partir de la cual tras sucesivas divisiones y otros complejos procesos se formará un embrión y nacerá un bebé con síndrome de Down.

2. Mosaicismo

Se caracteriza porque no todas las células de la persona contienen elcromosoma 21 extra. Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, se da en un 2-3% de las personas con síndrome de Down. En este caso, el error en la distribución de los cromosomas no se produce en la primera división celular, sino en la segunda o sucesivas (B o C). Por tanto, el embrión se formará por división simultánea de células con 46 cromosomas y de células con un cromosoma 21 extra.

3.Translocación

Ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Se caracteriza porque el cromosoma 21 extra está presente en las células no de forma individual sino fusionado (unido) a otro cromosoma, normalmente el 14. En una tercera parte de los casos de translocación, es decir en aproximadamente un 1% de todos los casos de síndrome de Down, uno de los padres (el padre o la madre) es portador,es decir, no tiene síndrome de Down pero por poseer una anomalía en la estructura de sus cromosomas puede transmitirlo a su descendencia. Esta anomalía consiste en la presencia de un cromosoma 21 libre y otro cromosoma 21 unido al 14. En realidad sólo tiene dos crosomas 21, por eso no tiene síndrome de Down, pero cuando se formen sus gametos, éstos si que podrán tener un cromosoma 21 de más (elque va asociado al 14) y por tanto su unión con otro gameto normal dará lugar a la trisomía.
Este es el único tipo de trisomía 21 en la que existe un componente hereditario. Por tanto, es aconsejable que las personas que tengan un hermano con síndrome de Down por esta causa (trisomía 21 por translocación) se hagan un estudio cromosómico antes de iniciar la procreación.

CLÍNICA

Los niños con...