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MALFORMACIONES CONGENITAS

RESUMEN

Las malformaciones congénitas son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o esporádico, hereditario o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacidomuchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido

MALFORMACIONES CONGENITAS
Susceptibilidad delembrión
Estadía del desarrollo:
• Cigoto (18 – 21 días) post concepción
(Todo o nada)
• Embrión (3 a 8 semanas) p.c.
(Organogénesis)
• Feto (después de 8 semanas pc)
(Desórdenes funcionales, SNC, gónadas,
RCIU)
Factores de riesgo materno y familiar
• Edad materna avanzada
• Hijo previo con un defecto congénito• Alguno de los padres con un DC
• Enfermedades monogénicas en los padres o familiares
• Epilepsia
• Diabetes mellitus
• Exposición a teratógenos.
Factores de riesgo fetales y ovulares
– Polihidramnios u oligoamnios
– Embarazo múltiple
– Alteración del ritmo cardíaco fetal
– Screening positivo
– Ecografía: marcadores o malformaciones
Determinantes de Teratogenicidad
• Especificidad delagente
• Momento de exposición: edad gestacional
• Duración de la exposición
• Vía de administración
• Susceptibilidad de la especie
• Interacción de drogas
• Transporte placentario
• Metabolismo materno
• Metabolismo fetal
Teratógenos
• Químicos
– Medicamentos, drogas de abuso, ambientales
• Físicos
– Radiaciones, calor
• Infecciosos:– Citomegalovirus, Rubeola, Varicela, Parvovirus, Sífilis,
Toxoplasmosis
Misoprostol
• Medicamento para gastritis
• Utilizado en automedicación
• Eficacia en aborto: 20 a 70 %
• Se asocia a múltiples malformaciones
• Sme de Mobius
Recomendaciones generales
• Tratar de evitar medicaciones durante el primer trimestre.
• Usar monoterapia y de corta acción.• Elegir tratamiento tópico por sobre oral.
• Usar la menor dosis, del más efectivo y “seguro”.
• Medicar solo si los beneficios parecen superar los potenciales riesgos.
• En lactancia usar dosis única, de acción corta.
• En lactancia alertar a la madre sobre posibles efectos en el recién nacido.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o uncastigo de los dioses.
Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.
Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:
I.Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genéticaconocida.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia,...