Bandeo cromosomico

REVISIÓN
Rev Med Uruguay 2002; 18: 107-121

Una saga citogenética:
El descubrimiento de los métodos de bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica
Dr. Máximo E. Drets1
Resumen Se exponen, desde una perspectiva histórica y en forma sucinta, los sistemas de identificación de los cromosomas humanos y varios métodos de bandeo cromosómico desarrollados en las últimas cuatro décadas.Se relatan ámbitos y hechos acontecidos –varios de los cuales protagonizó el autor– que originaron la actual moderna citogenética estructural y molecular. Se mencionan, asimismo, algunos aspectos moleculares implícitos en estas metodologías con el propósito de contribuir al esclarecimiento de los variados aspectos revelados por dichos métodos sobre las estructuras cromosómicas subyacentes. Sedescriben también los procedimientos analíticos desarrollados en nuestro laboratorio para el estudio de núcleos y cromosomas como así los resultados obtenidos sobre el análisis cuantitativo de la región subtelomérica y su probable relación con las aberraciones crípticas, detectadas en dicho segmento cromosómico, productoras de retardo mental y malformaciones congénitas. Finalmente, se realiza un breverelato sobre las aplicaciones del bandeo cromosómico en el proyecto del genoma humano y su posible utilidad en los experimentos de síntesis artificial de núcleos celulares eucarióticos, de particular significado en biología. Palabras clave: TÉCNICAS CITOLÓGICAS. CARIOTIPADO. BANDEO CROMOSÓMICO - métodos. CROMOSOMAS - genética. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

Introducción Importancia biológica delas bandas cromosómicas El descubrimiento de las técnicas de bandeo cromosómico ha significado un considerable progreso tanto en citogenética humana como en citogenética general ya que, al poder obtenerse imágenes reproducibles de la existencia
Trabajo parcialmente financiado por el PEDECIBA (Uruguay). 1. Jefe del Departamento de Citogenética Humana y Microscopía Cuantitativa, Instituto deInvestigaciones Biológicas Clemente Estable, Av. Italia 3318, CP 11.600 Montevideo-Uruguay. E-mail: drets@chasque.apc.org Recibido: 22/5/02. Aceptado: 31/5/02.

de estructuras cromosómicas transversales (bandas) de diferente tamaño a lo largo de los cromosomas, fue posible disponer de una herramienta de identificación de cada cromosoma humano, como así los de un importante número de otros organismostanto animales como vegetales. Adicionalmente, esta metodología permitió localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayoría de los reordenamientos estructurales y establecer qué cromosomas estaban involucrados en dichas aberraciones. Estas posibilidades citológicas produjeron un gran impacto especialmente a nivel clínico ya que permitieron diferenciar y caracterizarcitogenéticamente un elevado número de nuevos síndromes de malformación y retardo mental congénitos. Asimismo, la más reciente y significativa aplicación de las bandas cromosómicas ha sido en el

Dr. Máximo E. Drets

programa del genoma humano ya que, tanto genes como síndromes génicos, son ahora ubicados habitualmente en los mapas de bandas cromosómicas. El gran valor de los diversos patrones de bandeo esque caracterizan a cada cromosoma de diversas especies de entidades biológicas superiores, excepto los vertebrados inferiores que no las poseen. En los vertebrados y en las plantas superiores las bandas se originaron a través de prolongadísimos procesos evolucionarios acaecidos a distintos niveles evolutivos constituyendo los componentes cromosómicos observables actualmente. Su estabilidadestructural es tan elevada que, cualquier cambio inducido o espontáneo ocurrido en ellos, se expresa como una mutación indeseable la cual, en el ser humano, o se elimina por muerte del individuo, o impide su reproducción, u origina una enfermedad hereditaria. Todos estos son mecanismos evolucionarios que aseguran la eliminación de la población de individuos portadores de alteraciones genéticas...