Bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo

Bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo.
Concepto de trastorno del neurodesarrollo: El neurodesarrollo es un proceso cuyo correlato evolutivo es la adaptación al medio y lacontribución, mediante pautas conductuales, al mantenimiento de una tasa reproductiva capaz de sostener la supervivencia de la especie. El neurodesarrollo permite la emergencia de individuos con característicasmuy diversas, en los que el concepto de normalidad es contextual y mediatizado por el modelo social implícito. Un trastorno del neurodesarrollo (TND) se caracteriza por la alteración o variación en elcrecimiento y desarrollo del cerebro, asociadas a una disfunción cognitiva, neurológica o psiquiátrica.
Técnicas de investigación genética: Citogenética (por medio de la observación del microscopiose puede ver la estructura del cromosoma, variaciones en el cromosoma entero [trisomías, monosomías, etc.], o variaciones estructurales grandes [deleciones, duplicaciones, traslocaciones, etc.]),Genética Molecular (es el estudio de la función y la estructura de los genes, como también la deleción, duplicación, inversión, etc.), Variantes genéticas (puede estar presente en una parte importante de lapoblación o, por el contrario hallarse en una proporción infinita de individuos, variante frecuente o polimorfismo mayor del 1% de la población; variante rara menor del 1% de la población, variantesde secuencia afecta a los nucleótidos; variante estructural denominadas en el número de copias).
Tipos de diseños de investigación para el estudio genético de las enfermedades: Estudios de ligamento(se basa en cualquier marcador genético, asociado a un determinado carácter está cercano a un gen especifico que influye a ese determinado carácter), Estudios de asociación (consiste en la comparaciónde una muestra de pacientes con una muestra de la población), Estudios de genes candidatos (se basa en la sospecha de que determinada variación genética puede estar etiológicamente implicada en...