Biologia

Colegio Bilingüe San Francisco de Asís

09
Mutaciones
Síndromes
Carlos Adolfo Campos Méndez

Introducción

La herencia biología abarca una gran cantidad de información importante la cual nos sirve para darnos cuenta de que nuestra vida se dio gracias a la intervención de los gametos llamados óvulos y espermatozoides los cuales son importantes porque gracias a la combinación de estos sedio algo más interesante que nos dio vida y eso es la combinación del material genético acumulado en ambos gametos.
La información genética en el momento de la creación del gameto se comienza a formar estructuras llamadas cromosomas los cuales nos dan forma mientras se desarrolla el feto. Al momento del nacimiento todo ser humano sin complicaciones contiene como máximo 46 cromosomasdistribuidos en pares, los cuales se distribuyen en 22 pares o 44 cromosomas llamados autosomas y dos pares o 4 cromosomas sexuales, pero no todo es igual en el nacimiento de los niños del mundo, en algunos casos se da una complicación en el desarrollo del feto por algunas causas o por coincidencia, esta complicación es llamada mutación genética (cambio de la secuencia de los nucleótidos del ADN)
Lasmutaciones genéticas pueden ser causadas, heredadas o por coincidencia. Las mutaciones se pueden clasificar en benignas, sub-letales o las letales, las cuales se originan a nivel del gen (génicas) o a nivel del cromosoma (cromosómicas), o peor a nivel del genoma (genómicas), este problema de las mutaciones conlleva grandes problemas como lo son los síndromes, los cuales son causados por varios tiposde por problemas o complicaciones en el cromosoma.

Síndromes

Síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas oetiologías. Algunos síndromes son:
* Síndrome de Down
Este síndrome es una de las causas más frecuentes de discapacidad psíquica congénita, este padecimiento debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta mutación genética en 1866, pero este personaje nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
El síndrome de Down (SD) es un cambio genético causado por unacopia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, esta extensión del cromosoma lo convierte en una trisomía del par 21.
Este síndrome no se le han podido sacar las causas exactas pero conforme a las estadísticas se puede derivar que entra más edad tenga la madre más riego hay que se produzca este problema.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima auno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
Este síndrome genera varios cambios corporales tales como: estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labiossecos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI)varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100).
Síndrome de Edwards
Este síndrome es más conocido como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por una alteración de algunas...