Biologia

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E “ La creación el clavo “
El clavo

La mutación y la Genética humana

Prof : Alumna:
Luis hidalgo Introducción
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevocontiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar unaminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones


La mutación y la genética humana
1) Mutación
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lotanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
2) Maneras enque puede aparecer una mutación
Mutaciones naturales o espontáneas: Son aquellas que se dan en condiciones normales de crecimiento y del ambiente y representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas: Son aquellas provocadas artificialmente por algún agente externo conocido también como agente mutageno.
Entre los agentes mutagenos se pueden encontrar:
-Agentes físicos ej:radiaciones y rayos ultravioletas ,etc.
-Agentes químicos ej : análogos de bases de ácidos nucleicos o alcaloides , etc.
-Agentes biológicos : virus , bacterias ,anthraz,etc
3) Importancia biológica de las mutaciones
Evolutiva:
Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, quees la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo)
La variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales van a permitir la aparición de genes que antes no existían. Al hacerlo, aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.
Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrarlentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.
Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.
La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo.
Hay casos en los que la presión selectiva es grande yvan a favorecer la supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar mejor.

4) Factores ambientales
Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, con excepción de los mellizos monovitelinos que tienen genotipos idénticos. Las diferencias que se pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipossemejantes se denominan variaciones ambientales. Cuando dos individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo, alimentación, humedad, luz, temperatura, etc

5) Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
* Mutaciones génicas o puntuales
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan...