Bioquimica

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Bioquímica
Enfermedades y Fármacos

Dr. Erick Osvaldo Sánchez

Gisela Ramírez Morales
1210

4 Septiembre 2012

CAPITULO 15 Metabolismo de los lípidos de la dieta
ENFERMEDAD | CAUSA | CLINICA | TRATAMIENTO |
FIBROSIS QUISTICA | Mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembranosa de la FB (RTFQ), que funciona como un canal de cloruro en elepitelio. | Menor secreción de cloruro y una mayor reabsorción de sodio y agua. En el páncreas, el descenso de la hidratación produce secreciones espesas que impiden que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino, provocando una insuficiencia pancreática. | Terapia de reposición enzimática y suplementos de vitaminas liposolubles. |
CAPITULO 16 Metabolismo de ácidos grasos y triacilgliceroles|
FARMACO | USO | ACCION | |
METFORMINA | Empleado para el tratamiento de la diabetes tipo 2. | Reduce el TAG sérico por activación de AMPK, lo que inhibe la actividad de ACC y ácidos grasos sintasa. También abate la glucemia incrementando la captación mediada por AMPK de glucosa por el musculo. | |
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ENFERMEDAD | CAUSA | CLINICA | TRATAMIENTO |
DEFICIENCIA DE CARNITINA | Es lareducción de la capacidad de los tejidos para utilizar los AGCL como combustible metabólico. | 1. En pacientes hepáticos, reduce la síntesis de carnitina. 2. Desnutridos, consumen una dieta estricta. 3. Mayor demanda de carnitina como embarazos, quemaduras, infecciones, etc. 4. Hemodiálisis, eliminan la carnitina de la sangre. | |
DEFICIENCIA DE LA CTP-I | Deficiencia de CTP-I Afectaal hígado, en el que la incapacidad para usar los AGCL como combustible. | Deteriora enormemente la capacidad de los tejidos para sintetizar glucosa en el ayuno.Se manifiesta en el musculo cardiaco y esquelético. | Evitar ayunos prolongados, adoptar una dieta rica en carbohidratos y pobre en AGCL. |
DEFICIENCIA DE LA ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ACIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (ADCM) | Déficit deacil-CoA.“Síndrome de muerte súbita del lactante o síndrome de Reye” | Decremento de la capacidad de oxidar ácidos grasos de seis a diez carbonos. | Evitar el ayuno. |
ADRENOLEUCODISTROFIA | Déficit de ácidos grasos de cadena larga. | En edad escolar pierden las fibras de mielina y provoca parálisis. | La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol. |CAPITULO 17 Metabolismo de lípidos complejos
ENFERMEDAD | CAUSA | CLINICA | TRATAMIENTO |
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK | Carencia de esfingomielinasa. | Aumento del tamaño de hígado y bazo lleno de lípidos. Grave retraso mental y neurodegeneracion. | Muerte a la primera infancia (tipo A) |
GANGLIOSIDOSIS | Acumulación de gangliosidos (Gm1) y sulfato de queratan. | Deterioroneurológico. Hepatoesplenomegalia.Deformidades del esqueleto. Macula color rojo cereza. | Mortales a corta edad. |
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS | Acumulación de gangliosidos (Gm2). | Neuro degradación rápida progresiva y letal.Ceguera Macula de color rojo cereza. Debilidad muscular.Convulsiones. | Mortales a corta edad. |
ENFERMEDAD DE GAUCHER | Acumulación de glucocerebrosidos. |Hepatoesplenomegalia.Osteoporosis de hueso largos.Implicación del SNC en las formas infantiles y juvenil raras. | Trasplante de medula ósea. |
LEUCODISTROFIA METACROMATICA | Acumulación de sulfatidos. | Deterioro cognitivo.Desmielinizacion.Paralisis progresiva y demencia en la forma infantil.Metacromasia. | Mortales a corta edad. |
ENFERMEDAD DE KRABBE (Leucodistrofia de células globoides) | Acumulación degalactocerebrosidos. | Deterioro mental y motriz.Ceguera y sordera.Perdida casi total de la mielina.Cuerpos globoides en la materia blanca del cerebro. | Mortales a corta edad. |
ENFERMEDAD DE SANDHOFF | Acumulación de Gm2 y globosidos. | Neurodegradacion rápida progresiva y letal.Ceguera Macula de color rojo cereza. Debilidad muscular.Convulsiones. Con afectación visceral. | Mortales a corta edad. |...