Breve resumen del autismo

AUTISMO

DEFINICIÓN: Trastorno generalizado del desarrollo, caracterizado principalmente por una deficiencia en las habilidades de reciprocidad social, la comunicación verbal y no verbal, el juego simbólico y un margen restringido de intereses y motivaciones. Se define con etiologías múltiples y grados variados de gravedad.

HISTORIA: el término autismo proviene de la palabra griega “autos”que quiere decir “en si mismo”. Quien introdujo por primera vez este término, fue el psiquiatra suizo Bleuler en 1908, quien lo definió como una forma de psicosis; posteriormente Leo kanner,en 1943 publica su trabajo sobre “las perturbaciones autísticas del contacto afectivo” diferenciándolo así de la esquizofrenia; para él, el autismo era causado por la falta de respuesta de los padres y sobretodo las madres a las demandas de sus hijos, a los que llamó “padres refrigerador”. Hacia fines de la década de los 60,el autismo se consideraba una forma de esquizofrenia infantil y se clasificaba dentro de la categoría de las psicosis infantiles. En 1980 con la tercera edición del DSM, el autismo se convirtió en un prototipo de un nuevo grupo de trastornos del desarrollo descritos bajo el títulode “trastornos pervasivos del desarrollo”, otros sindromes de esta categoría se denominaban trastornos de tipo autista o trastornos de espectro autista. En el DSMIV, el autismo pasa a ser parte del grupo de Trastornos generalizados del desarrollo en los que se incluye, al trastorno de Asperger y al Síndrome de Rett.

TIPOS:

AUTISMO IDIOPATICO: se llama así cuando hablamos de un autismosin otra especificación, puesto que no existe ningún marcador biológico para el autismo, las pruebas complementarias que se solicitan en el estudio de cada caso vienen determinadas por la búsqueda de una etiología específica.

AUTISMO SECUNDARIO O SINDRÓMICO: utilizado con la misma intención de la denominación de “síndromes dobles”, es decir que al cuadro de autismo le acompaña un segundosíndrome, que , para que pueda ser diagnosticado de esta manera, el segundo síndrome debe tener su origen descrito en pacientes no autistas y que la mayoría de pacientes con el segundo síndrome no sean autistas. Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado al autismo, no significa que exista necesariamente una relación etiológica entre ambos problemas.

SÍNDROMES ASOCIADOS EN AUTISMOSECUNDARIO.

• SÍNDROME DE PRADER WILLI: se genera por una falta de expresión de 15q11-q13 de origen paterno. Hay que decir que la expresión de 15q11-q13 es distinta en el alelo materno y en el alelo paterno, por ello, según deje de expresarse el alelo paterno aparecerá el SPW.

• SÍNDROME DE X FRAGIL: entre el 4 y 6% de los pacientes autistas tiene el síndrome de Xfrágil. El SXF es lacausa genética más frecuente hallada en el autismo por lo que se recomienda el estudio molecular del SXF como rutina de estudio de diagnóstico en los pacientes autistas.

• SINDROME XYY: trisomía frecuente que se presenta en uno de cada 894 recién nacidos de sexo masculino. No tienen rasgos dismórficos y su CI suele estar dentro de los límites de la normalidad, sin embargo la talla eselevada, desarrollo puberal retrasado, trastornos de aprendizaje y problemas emocionales. A partir de los 6 años presentan un riesgo mayor de tener problemas psiquiátricos, entre ellos el autismo.

• SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: identificado como una deleción parcial o total de p11.2. aspecto típico consistente en braquicefalia, raíz nasal ancha, aplanamiento facial, boca en forma de Cupido yalteraciones en la forma y posición de los pabellones auriculares, suelen presentar trastornos del sueño, estatura corta y convulsiones, son muy demandantes de atención exclusiva y cuando no la reciben son proclives a la autoagresión y automutilación, aceptan mal los cambios de rutina. Sin embargo suelen ser educados y predispuestos a mostrarse agradables y simpáticos.

• SÍNDROME DE SMITH...