Cancer Colorectal Hereditario

DATOS HISTORICOS DEL CANCER COLORRECTAL:

En los últimos seis años se han producido avances considerables en el manejo de pacientes con cáncer de colon metastásico. A mediados del 2004 se publicaron datos que demuestran el cambio de la mortalidad en Estados Unidos en los últimos 50 años. Las cifras indican que la mortalidad por enfermedades cardiovasculares disminuyó a la mitad, al igual que lamortalidad por enfermedades infecciosas, como la neumonía y la influenza, y que las enfermedades cerebrovasculares también disminuyeron de manera considerable; sin embargo, el cáncer no ha variado su mortalidad desde hace 50 años

Por primera vez en Colombia se observaron cuatro mutaciones genéticas del cáncer de colon hereditario, conocido como síndrome de Lynch.Por lo menos existen cincogenes implicados en el desarrollo del síndrome de Lynch, descrito por primera vez por el científico Henry Lynch.
Aunque en pacientes la manifestación clínica más importante ocurre en el colon, es posible que por ser un síndrome heredado, se transmita a la descendencia, y, debido a las mutaciones, se desarrolle como cáncer de duodeno, de vías biliares, de vías urinarias, de piel y de cerebro. Unamutación ocurre cuando daños en el ADN no son corregidos por los genes reparadores, en este caso, por el mal apareamiento de las bases: Adedina, Timina, Guanina y Citocina. Las uniones erróneas entre ellas ocurren cotidianamente en nuestro cuerpo, pero si esos errores no se corrigen, se pueden transmitir a la descendencia. Luego, a ese cambio particular se le suman otras mutaciones que, sucesivamente,darán como resultado un cáncer hereditario, en el que existe un 50% de posibilidades de que cada hijo de esa persona lo herede.
Dentro de los genes que se tienen que mutar para que ocurra el síndrome de Lynch, los más comunes son el MLH1 y el MSH2 (SON PROTEINAS QUE FUNCIONAN COMO GENES DE REPARACION CELULAR). Cerca del 5% de los individuos que tienen cáncer de colon puede corresponder a estaforma hereditaria.

Se ha estudiado desde hace siete años este síndrome en una familia. En la cual se esta explorando los polimorfismos de baja y alta penetrancia.Las mutaciones de alta penetrancia son aquellas en las que el individuo que tiene la mutación, termina desarrollando en forma inexorable el cáncer. Las de baja penetrancia son aquellas que tienen, junto con otras mutaciones, unincremento de riesgo. En este estudio se ve como se comportan esos genes en familias en los dos casos.
Hasta el momento los científicos han encontrado 11 mutaciones, de las cuales cuatro son nuevas.Estos resultados se proyectan hacia el desarrollo de un programa de prevención. La idea es que los miembros de las familias en las cuales nosotros se encuentren estas mutaciones tienen la posibilidad de saberdesde que son muy jóvenes si la heredaron o no, porque es seguro que desarrollarán el cáncer tarde o temprano. Así, se podrán realizar anualmente estudios de colon para detectar el inicio del tumor y hacer el correspondiente tratamiento quirúrgico, pues en todos los canceres, la observación temprana conlleva a un mejor diagnóstico.

Un oncogén del cáncer de colon; Un estudio halla que el CDK8 seamplifica frecuentemente en estas malignidades( Las CDK, son una familia de proteínas quinasas que se unen a ciclinas específicas y son activadas por ellas.)

Los investigadores han identificado a un nuevo factor genético en el desarrollo del cáncer de colon.

Los hallazgos implican al CDK8, una proteína que regula la expresión genética en la proliferación del cáncer colorrectal(el gen CDK8genera una proteína de igual nombre que, cuando está activada, resulta ser un factor clave para la activación de Wnt/cateniana y para que se produzca, por tanto, la transformación de una célula benigna al estado de maligna y su proliferació).

Si los resultados se confirman, podrían conducir a nuevos enfoques terapéuticos para el cáncer de colon, así como a nuevas pruebas de exploración y...