CAP2 RESUMEN

CAP. 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA
-LAS LEYES DE MENDEL:
-Ley de la uniformidad:
“Cuando se cruzan 2 líneas puras que difieren en un carácter, todos los individuos de la primera
generación filial F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruce”.
· El fenotipo que se manifiesta en los híbridos de la F1 se denomina dominante y al que no se manifiesta
sedenomina recesivo.

-Ley de la segregación:
“Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre 2 líneas
puras (homocigotas), reaparacen en la F2 en una proporción 3:1, debido a que los miembros de la pareja
alélica del heterocigoto se segregan (separan)”.
· Gen

los genes con variantes fenotípicas son alelomorfos o alelos:
-Alelo dominante (A)
-Alelorecesivo (a)

· Cada alelo proviene de cada progenitor.
· Ejemplo: el gen responsable del color de la flor es alelomorfo porque presenta dos alelos (a: color
blanco; A: color violeta).
· Genotipo

es la constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres. 2 tipos:
-Homocigoto
-Heterocigoto

· Fenotipo

dos alelos iguales (aa: homocigosis recesiva; AA: homocigosis dominante)
dosalelos diferentes (Aa)

manifestación externa del genotipo.

NÚCLEO CELULAR

23 pares de cromosomas (excepto en los gametos)

padre madre

-Ley de la combinación independiente:
“Los miembros de parejas alélicas diferentes
se segregan o combinan, independientemente
unos de otros cuando se forman los gametos”
· Ejemplo: los caracteres color y aspecto de la
semilla se transmiten de formanindependiente
ya que en la F2 aparecen combinaciones que
no estaban presentes ni en la generación
parental ni en F1.

- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA:
· Células diploides
· Células haploides

pares de cromosomas (uno de cada progenitor)
un solo juego de cromosomas

cromosomas homólogos.

gametos (espermatozoides/óvulos).

· Cariotipo: conjunto de todos los cromosomas de una célula:
- En célulasdiploides

- Cromosomas sexuales:

22 pares de autosomas + 1 par de cromosomas sexuales (X/Y)

· Mujeres

sexo homogamético: XX

· Varones

sexo heterogamético: XY

X X

X

Y

hemicigosis.

-Meiosis: Proceso división celular de los gametos (haploides).

Sobrecruzamiento o
entrecruzamiento:
intercambio de alelos en los
puntos de cruce o quiasmas.
Recombinación génica: el
sobrecruzamiento hace que losloci de uno y otro cromosoma
homólogo aparezcan con una
combinación nueva de alelos

-TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA:
-Herencia poligénica: rasgos determinados por diversos genes.
-Herencia monogénica o Mendeliana: rasgos de un organismo determinados por un único gen.
· Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano depende de dos factores:
1) La localización cromosómica del locus implicado:1.1. Autosómica
1.2. Ligada al sexo

el locus se halla en un autosoma.
el locus se halla en X o en Y.

2) La expresión fenotípica del carácter en cuestión.

-Transmisión autosómica dominante:
· Homocigotos y heterocigotos manifiestan el carácter.
Problema: La polidactilia está provocada por un gen autosómico dominante. Un hombre con polidactilia
tiene hijos con una mujer que no presenta lapatología. Presenta las posibilidades que tienen sus 4 hijos
de tener la enfermedad.

Progenitor afectado

Progenitor
no afectado

Gametos

A

A

a

Aa

Aa

a

Aa

Aa

100%

Progenitor afectado

Progenitor
no afectado

Gametos

A

a

a

Aa

aa

a

Aa

aa

50%

-Transmisión autosómica recesiva:
· Sólo los homocigotos manifiestan el carácter y, por lo tanto, cada uno de los progenitores deben tener en
sugenotipo al menos un alelo para ese locus.
· Los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son portadores.
Problema: El albinismo en un organismo humano es un carácter recesivo. Uno de los cuatro hijos de una
pareja está afectado. ¿Estará alguno de los progenitores afectados por esta patología?
Progenitor portador

Progenitor
portador

Gametos

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

Progenitor portador...