Cariotipo Humano

¿Qué es?
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.
Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.
En la mujer XX (idénticos) yen el hombre XY (el Y es mas pequeño).
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, queestán caracterizados y representan a todos los individuos de una especie
Tipos de cromosomas
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muygrandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por sercromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.


Requisitos para el estudio del cariotipo
Ante todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:
Las células deben encontrarseen división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.
Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.
Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse achoque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
Las células tienen que ser fijadas.
Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las [células] hayan sidodetenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.2
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observaciónde células en la interfase (ver punción amniótica y corpúsculo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación...