Cariotipo humano

Síndrome de Turner
Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe eldesarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo quesignifica que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la únicasituación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausentede las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causade anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas•Baja estatura
•Cuello corto
•Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
•Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
•Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano,amplio en forma de escudo
•Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso•Infertilidad
•Lagrimeo disminuido
•Menstruación ausente
•Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
•Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
Signos y exámenes
El examenfísico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

•El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma...